Traits

Traits linked to RELN

reelin

The Human Phenotype Ontology links 74 traits to RELN, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Fewer or absent grooves in brain	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Grand mal seizures	Zawsze
4-layered lissencephaly	Bardzo często (80–99%)
EEG with focal epileptiform discharges	Bardzo często (80–99%)
Hallucinations of sound	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Microlissencephaly	Bardzo często (80–99%)
Seizure affecting one half of brain	Bardzo często (80–99%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Często (30–79%)
Difficulty finding words	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Focal autonomic seizure with epigastric sensation/nausea/vomiting/other gastrointestinal phenomena	Często (30–79%)
Focal aware seizure	Często (30–79%)
Focal aware sensory seizure with auditory features	Często (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Często (30–79%)
Focal sensory seizure with auditory features	Często (30–79%)
Interictal epileptiform activity	Często (30–79%)
Profound global developmental delay	Często (30–79%)
Severe global developmental delay	Często (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Czasami (5–29%)
Abnormality of neuronal migration	Czasami (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Czasami (5–29%)
Deja vu	Czasami (5–29%)
Focal automatism seizure	Czasami (5–29%)
Focal autonomic seizure	Czasami (5–29%)
Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole	Czasami (5–29%)
Focal clonic seizure	Czasami (5–29%)
Focal sensory seizure with cephalic sensation	Czasami (5–29%)
Focal sensory seizure with vestibular features	Czasami (5–29%)
Focal sensory seizure with visual features	Czasami (5–29%)
Nocturnal seizures	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Visual hallucinations	Czasami (5–29%)
Behavioral abnormality	Rzadko (1–4%)
Depression	Rzadko (1–4%)
Generalized-onset seizure	Rzadko (1–4%)
Impulsivity	Rzadko (1–4%)
Migraine	Rzadko (1–4%)
Brain imaging abnormality	Nie odnotowano
Hypoplasia of the pons	Nie odnotowano
Small cerebellum	Nie odnotowano
Thick cerebral cortex	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Abnormal facial shape	Bardzo często (80–99%)
Small head present at birth	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of cranium	Często (30–79%)
Narrow forehead	Często (30–79%)
Prominent back of the head	Często (30–79%)
Sloping forehead	Często (30–79%)
Small forehead	Często (30–79%)
Small retruded chin	Często (30–79%)
Wide nasal bridge	Często (30–79%)
Wide nose	Często (30–79%)
Focal sensory seizure with olfactory features	Czasami (5–29%)
Long, narrow head	Czasami (5–29%)
Abnormally small head	Nie odnotowano
Prominent nasal bridge	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Patent foramen ovale	Czasami (5–29%)
Underdeveloped spleen	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Abnormal muscle tone	Często (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Inward turned thumb	Czasami (5–29%)
Rocker bottom foot	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Poor swallowing	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Wide-set eyes	Bardzo często (80–99%)
Retina issue	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Low-set ears	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak często występuje
Breathing difficulties	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RELN and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test