Rysy

Rysy spojené s RELN

reelin

Human Phenotype Ontology spojuje s RELN 74 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Fewer or absent grooves in brain	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Grand mal seizures	Vždy
4-layered lissencephaly	Velmi často (80–99 %)
EEG with focal epileptiform discharges	Velmi často (80–99 %)
Hallucinations of sound	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Microlissencephaly	Velmi často (80–99 %)
Seizure affecting one half of brain	Velmi často (80–99 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Často (30–79 %)
Difficulty finding words	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Focal autonomic seizure with epigastric sensation/nausea/vomiting/other gastrointestinal phenomena	Často (30–79 %)
Focal aware seizure	Často (30–79 %)
Focal aware sensory seizure with auditory features	Často (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Často (30–79 %)
Focal sensory seizure with auditory features	Často (30–79 %)
Interictal epileptiform activity	Často (30–79 %)
Profound global developmental delay	Často (30–79 %)
Severe global developmental delay	Často (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of neuronal migration	Někdy (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Někdy (5–29 %)
Deja vu	Někdy (5–29 %)
Focal automatism seizure	Někdy (5–29 %)
Focal autonomic seizure	Někdy (5–29 %)
Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole	Někdy (5–29 %)
Focal clonic seizure	Někdy (5–29 %)
Focal sensory seizure with cephalic sensation	Někdy (5–29 %)
Focal sensory seizure with vestibular features	Někdy (5–29 %)
Focal sensory seizure with visual features	Někdy (5–29 %)
Nocturnal seizures	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Visual hallucinations	Někdy (5–29 %)
Behavioral abnormality	Vzácně (1–4 %)
Depression	Vzácně (1–4 %)
Generalized-onset seizure	Vzácně (1–4 %)
Impulsivity	Vzácně (1–4 %)
Migraine	Vzácně (1–4 %)
Brain imaging abnormality	Nezaznamenáno
Hypoplasia of the pons	Nezaznamenáno
Small cerebellum	Nezaznamenáno
Thick cerebral cortex	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal facial shape	Velmi často (80–99 %)
Small head present at birth	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of cranium	Často (30–79 %)
Narrow forehead	Často (30–79 %)
Prominent back of the head	Často (30–79 %)
Sloping forehead	Často (30–79 %)
Small forehead	Často (30–79 %)
Small retruded chin	Často (30–79 %)
Wide nasal bridge	Často (30–79 %)
Wide nose	Často (30–79 %)
Focal sensory seizure with olfactory features	Někdy (5–29 %)
Long, narrow head	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Nezaznamenáno
Prominent nasal bridge	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Patent foramen ovale	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped spleen	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Abnormal muscle tone	Často (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Inward turned thumb	Někdy (5–29 %)
Rocker bottom foot	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Velmi často (80–99 %)
Retina issue	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RELN a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test