Merkmale

Mit RELN verknüpfte Merkmale

reelin

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 74 Merkmale mit RELN, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fewer or absent grooves in brain	Immer
Global developmental delay	Immer
Grand mal seizures	Immer
4-layered lissencephaly	Sehr häufig (80–99 %)
EEG with focal epileptiform discharges	Sehr häufig (80–99 %)
Hallucinations of sound	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Microlissencephaly	Sehr häufig (80–99 %)
Seizure affecting one half of brain	Sehr häufig (80–99 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Häufig (30–79 %)
Difficulty finding words	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Focal autonomic seizure with epigastric sensation/nausea/vomiting/other gastrointestinal phenomena	Häufig (30–79 %)
Focal aware seizure	Häufig (30–79 %)
Focal aware sensory seizure with auditory features	Häufig (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Häufig (30–79 %)
Focal sensory seizure with auditory features	Häufig (30–79 %)
Interictal epileptiform activity	Häufig (30–79 %)
Profound global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Severe global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of neuronal migration	Manchmal (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Deja vu	Manchmal (5–29 %)
Focal automatism seizure	Manchmal (5–29 %)
Focal autonomic seizure	Manchmal (5–29 %)
Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole	Manchmal (5–29 %)
Focal clonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Focal sensory seizure with cephalic sensation	Manchmal (5–29 %)
Focal sensory seizure with vestibular features	Manchmal (5–29 %)
Focal sensory seizure with visual features	Manchmal (5–29 %)
Nocturnal seizures	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Visual hallucinations	Manchmal (5–29 %)
Behavioral abnormality	Selten (1–4 %)
Depression	Selten (1–4 %)
Generalized-onset seizure	Selten (1–4 %)
Impulsivity	Selten (1–4 %)
Migraine	Selten (1–4 %)
Brain imaging abnormality	Nicht erfasst
Hypoplasia of the pons	Nicht erfasst
Small cerebellum	Nicht erfasst
Thick cerebral cortex	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal facial shape	Sehr häufig (80–99 %)
Small head present at birth	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of cranium	Häufig (30–79 %)
Narrow forehead	Häufig (30–79 %)
Prominent back of the head	Häufig (30–79 %)
Sloping forehead	Häufig (30–79 %)
Small forehead	Häufig (30–79 %)
Small retruded chin	Häufig (30–79 %)
Wide nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Wide nose	Häufig (30–79 %)
Focal sensory seizure with olfactory features	Manchmal (5–29 %)
Long, narrow head	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Nicht erfasst
Prominent nasal bridge	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Patent foramen ovale	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped spleen	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Abnormal muscle tone	Häufig (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inward turned thumb	Manchmal (5–29 %)
Rocker bottom foot	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Sehr häufig (80–99 %)
Retina issue	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RELN verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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