Ominaisuudet

Geeniin RELN yhdistetyt ominaisuudet

reelin

Human Phenotype Ontology yhdistää RELN-geeniin 74 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fewer or absent grooves in brain	Aina
Global developmental delay	Aina
Grand mal seizures	Aina
4-layered lissencephaly	Hyvin usein (80–99%)
EEG with focal epileptiform discharges	Hyvin usein (80–99%)
Hallucinations of sound	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Microlissencephaly	Hyvin usein (80–99%)
Seizure affecting one half of brain	Hyvin usein (80–99%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Usein (30–79%)
Difficulty finding words	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Focal autonomic seizure with epigastric sensation/nausea/vomiting/other gastrointestinal phenomena	Usein (30–79%)
Focal aware seizure	Usein (30–79%)
Focal aware sensory seizure with auditory features	Usein (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Usein (30–79%)
Focal sensory seizure with auditory features	Usein (30–79%)
Interictal epileptiform activity	Usein (30–79%)
Profound global developmental delay	Usein (30–79%)
Severe global developmental delay	Usein (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Joskus (5–29%)
Abnormality of neuronal migration	Joskus (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Joskus (5–29%)
Deja vu	Joskus (5–29%)
Focal automatism seizure	Joskus (5–29%)
Focal autonomic seizure	Joskus (5–29%)
Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole	Joskus (5–29%)
Focal clonic seizure	Joskus (5–29%)
Focal sensory seizure with cephalic sensation	Joskus (5–29%)
Focal sensory seizure with vestibular features	Joskus (5–29%)
Focal sensory seizure with visual features	Joskus (5–29%)
Nocturnal seizures	Joskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Joskus (5–29%)
Visual hallucinations	Joskus (5–29%)
Behavioral abnormality	Harvinainen (1–4 %)
Depression	Harvinainen (1–4 %)
Generalized-onset seizure	Harvinainen (1–4 %)
Impulsivity	Harvinainen (1–4 %)
Migraine	Harvinainen (1–4 %)
Brain imaging abnormality	Ei kirjattu
Hypoplasia of the pons	Ei kirjattu
Small cerebellum	Ei kirjattu
Thick cerebral cortex	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal facial shape	Hyvin usein (80–99%)
Small head present at birth	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of cranium	Usein (30–79%)
Narrow forehead	Usein (30–79%)
Prominent back of the head	Usein (30–79%)
Sloping forehead	Usein (30–79%)
Small forehead	Usein (30–79%)
Small retruded chin	Usein (30–79%)
Wide nasal bridge	Usein (30–79%)
Wide nose	Usein (30–79%)
Focal sensory seizure with olfactory features	Joskus (5–29%)
Long, narrow head	Joskus (5–29%)
Abnormally small head	Ei kirjattu
Prominent nasal bridge	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Patent foramen ovale	Joskus (5–29%)
Underdeveloped spleen	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Aina
Abnormal muscle tone	Usein (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inward turned thumb	Joskus (5–29%)
Rocker bottom foot	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Poor swallowing	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Hyvin usein (80–99%)
Retina issue	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulties	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiency	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RELN-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test