Rasgos

Rasgos asociados a RELN

reelin

El Human Phenotype Ontology asocia 74 rasgos a RELN, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fewer or absent grooves in brain	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Grand mal seizures	Siempre
4-layered lissencephaly	Muy frecuente (80–99 %)
EEG with focal epileptiform discharges	Muy frecuente (80–99 %)
Hallucinations of sound	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Microlissencephaly	Muy frecuente (80–99 %)
Seizure affecting one half of brain	Muy frecuente (80–99 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Frecuente (30–79 %)
Difficulty finding words	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Focal autonomic seizure with epigastric sensation/nausea/vomiting/other gastrointestinal phenomena	Frecuente (30–79 %)
Focal aware seizure	Frecuente (30–79 %)
Focal aware sensory seizure with auditory features	Frecuente (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Frecuente (30–79 %)
Focal sensory seizure with auditory features	Frecuente (30–79 %)
Interictal epileptiform activity	Frecuente (30–79 %)
Profound global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Severe global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	A veces (5–29 %)
Abnormality of neuronal migration	A veces (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	A veces (5–29 %)
Deja vu	A veces (5–29 %)
Focal automatism seizure	A veces (5–29 %)
Focal autonomic seizure	A veces (5–29 %)
Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole	A veces (5–29 %)
Focal clonic seizure	A veces (5–29 %)
Focal sensory seizure with cephalic sensation	A veces (5–29 %)
Focal sensory seizure with vestibular features	A veces (5–29 %)
Focal sensory seizure with visual features	A veces (5–29 %)
Nocturnal seizures	A veces (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A veces (5–29 %)
Visual hallucinations	A veces (5–29 %)
Behavioral abnormality	Raro (1–4 %)
Depression	Raro (1–4 %)
Generalized-onset seizure	Raro (1–4 %)
Impulsivity	Raro (1–4 %)
Migraine	Raro (1–4 %)
Brain imaging abnormality	No registrado
Hypoplasia of the pons	No registrado
Small cerebellum	No registrado
Thick cerebral cortex	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal facial shape	Muy frecuente (80–99 %)
Small head present at birth	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of cranium	Frecuente (30–79 %)
Narrow forehead	Frecuente (30–79 %)
Prominent back of the head	Frecuente (30–79 %)
Sloping forehead	Frecuente (30–79 %)
Small forehead	Frecuente (30–79 %)
Small retruded chin	Frecuente (30–79 %)
Wide nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Wide nose	Frecuente (30–79 %)
Focal sensory seizure with olfactory features	A veces (5–29 %)
Long, narrow head	A veces (5–29 %)
Abnormally small head	No registrado
Prominent nasal bridge	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Patent foramen ovale	A veces (5–29 %)
Underdeveloped spleen	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Siempre
Abnormal muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inward turned thumb	A veces (5–29 %)
Rocker bottom foot	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Poor swallowing	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-set eyes	Muy frecuente (80–99 %)
Retina issue	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breathing difficulties	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiency	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RELN y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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