Traits

Traits linked to RELN

reelin

The Human Phenotype Ontology links 74 traits to RELN, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Fewer or absent grooves in brain	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Grand mal seizures	Her zaman
4-layered lissencephaly	Çok sık (%80–99)
EEG with focal epileptiform discharges	Çok sık (%80–99)
Hallucinations of sound	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Microlissencephaly	Çok sık (%80–99)
Seizure affecting one half of brain	Çok sık (%80–99)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Sık (%30–79)
Difficulty finding words	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Focal autonomic seizure with epigastric sensation/nausea/vomiting/other gastrointestinal phenomena	Sık (%30–79)
Focal aware seizure	Sık (%30–79)
Focal aware sensory seizure with auditory features	Sık (%30–79)
Focal impaired awareness seizure	Sık (%30–79)
Focal sensory seizure with auditory features	Sık (%30–79)
Interictal epileptiform activity	Sık (%30–79)
Profound global developmental delay	Sık (%30–79)
Severe global developmental delay	Sık (%30–79)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Bazen (%5–29)
Abnormality of neuronal migration	Bazen (%5–29)
Agenesis of corpus callosum	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebellum	Bazen (%5–29)
Deja vu	Bazen (%5–29)
Focal automatism seizure	Bazen (%5–29)
Focal autonomic seizure	Bazen (%5–29)
Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole	Bazen (%5–29)
Focal clonic seizure	Bazen (%5–29)
Focal sensory seizure with cephalic sensation	Bazen (%5–29)
Focal sensory seizure with vestibular features	Bazen (%5–29)
Focal sensory seizure with visual features	Bazen (%5–29)
Nocturnal seizures	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)
Visual hallucinations	Bazen (%5–29)
Behavioral abnormality	Seyrek (%1–4)
Depression	Seyrek (%1–4)
Generalized-onset seizure	Seyrek (%1–4)
Impulsivity	Seyrek (%1–4)
Migraine	Seyrek (%1–4)
Brain imaging abnormality	Kaydedilmedi
Hypoplasia of the pons	Kaydedilmedi
Small cerebellum	Kaydedilmedi
Thick cerebral cortex	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal facial shape	Çok sık (%80–99)
Small head present at birth	Çok sık (%80–99)
Abnormality of cranium	Sık (%30–79)
Narrow forehead	Sık (%30–79)
Prominent back of the head	Sık (%30–79)
Sloping forehead	Sık (%30–79)
Small forehead	Sık (%30–79)
Small retruded chin	Sık (%30–79)
Wide nasal bridge	Sık (%30–79)
Wide nose	Sık (%30–79)
Focal sensory seizure with olfactory features	Bazen (%5–29)
Long, narrow head	Bazen (%5–29)
Abnormally small head	Kaydedilmedi
Prominent nasal bridge	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Patent foramen ovale	Bazen (%5–29)
Underdeveloped spleen	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Her zaman
Abnormal muscle tone	Sık (%30–79)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Inward turned thumb	Bazen (%5–29)
Rocker bottom foot	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Poor swallowing	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Çok sık (%80–99)
Retina issue	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulties	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RELN and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al