Caractéristiques

Caractéristiques liées à RELN

reelin

La Human Phenotype Ontology associe 74 caractéristiques à RELN, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fewer or absent grooves in brain	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Grand mal seizures	Toujours
4-layered lissencephaly	Très souvent (80–99 %)
EEG with focal epileptiform discharges	Très souvent (80–99 %)
Hallucinations of sound	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Microlissencephaly	Très souvent (80–99 %)
Seizure affecting one half of brain	Très souvent (80–99 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Souvent (30–79 %)
Difficulty finding words	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Focal autonomic seizure with epigastric sensation/nausea/vomiting/other gastrointestinal phenomena	Souvent (30–79 %)
Focal aware seizure	Souvent (30–79 %)
Focal aware sensory seizure with auditory features	Souvent (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Souvent (30–79 %)
Focal sensory seizure with auditory features	Souvent (30–79 %)
Interictal epileptiform activity	Souvent (30–79 %)
Profound global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Severe global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Parfois (5–29 %)
Abnormality of neuronal migration	Parfois (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Parfois (5–29 %)
Deja vu	Parfois (5–29 %)
Focal automatism seizure	Parfois (5–29 %)
Focal autonomic seizure	Parfois (5–29 %)
Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole	Parfois (5–29 %)
Focal clonic seizure	Parfois (5–29 %)
Focal sensory seizure with cephalic sensation	Parfois (5–29 %)
Focal sensory seizure with vestibular features	Parfois (5–29 %)
Focal sensory seizure with visual features	Parfois (5–29 %)
Nocturnal seizures	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Visual hallucinations	Parfois (5–29 %)
Behavioral abnormality	Rarement (1–4 %)
Depression	Rarement (1–4 %)
Generalized-onset seizure	Rarement (1–4 %)
Impulsivity	Rarement (1–4 %)
Migraine	Rarement (1–4 %)
Brain imaging abnormality	Non signalé
Hypoplasia of the pons	Non signalé
Small cerebellum	Non signalé
Thick cerebral cortex	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal facial shape	Très souvent (80–99 %)
Small head present at birth	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of cranium	Souvent (30–79 %)
Narrow forehead	Souvent (30–79 %)
Prominent back of the head	Souvent (30–79 %)
Sloping forehead	Souvent (30–79 %)
Small forehead	Souvent (30–79 %)
Small retruded chin	Souvent (30–79 %)
Wide nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Wide nose	Souvent (30–79 %)
Focal sensory seizure with olfactory features	Parfois (5–29 %)
Long, narrow head	Parfois (5–29 %)
Abnormally small head	Non signalé
Prominent nasal bridge	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Patent foramen ovale	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped spleen	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Abnormal muscle tone	Souvent (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inward turned thumb	Parfois (5–29 %)
Rocker bottom foot	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Très souvent (80–99 %)
Retina issue	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulties	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à RELN et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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