Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan RELN

reelin

De Human Phenotype Ontology koppelt 74 kenmerken aan RELN, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fewer or absent grooves in brain	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Grand mal seizures	Altijd
4-layered lissencephaly	Heel vaak (80–99%)
EEG with focal epileptiform discharges	Heel vaak (80–99%)
Hallucinations of sound	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Microlissencephaly	Heel vaak (80–99%)
Seizure affecting one half of brain	Heel vaak (80–99%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Vaak (30–79%)
Difficulty finding words	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Focal autonomic seizure with epigastric sensation/nausea/vomiting/other gastrointestinal phenomena	Vaak (30–79%)
Focal aware seizure	Vaak (30–79%)
Focal aware sensory seizure with auditory features	Vaak (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Vaak (30–79%)
Focal sensory seizure with auditory features	Vaak (30–79%)
Interictal epileptiform activity	Vaak (30–79%)
Profound global developmental delay	Vaak (30–79%)
Severe global developmental delay	Vaak (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Soms (5–29%)
Abnormality of neuronal migration	Soms (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Soms (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Soms (5–29%)
Deja vu	Soms (5–29%)
Focal automatism seizure	Soms (5–29%)
Focal autonomic seizure	Soms (5–29%)
Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole	Soms (5–29%)
Focal clonic seizure	Soms (5–29%)
Focal sensory seizure with cephalic sensation	Soms (5–29%)
Focal sensory seizure with vestibular features	Soms (5–29%)
Focal sensory seizure with visual features	Soms (5–29%)
Nocturnal seizures	Soms (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Soms (5–29%)
Visual hallucinations	Soms (5–29%)
Behavioral abnormality	Zelden (1–4%)
Depression	Zelden (1–4%)
Generalized-onset seizure	Zelden (1–4%)
Impulsivity	Zelden (1–4%)
Migraine	Zelden (1–4%)
Brain imaging abnormality	Niet vastgelegd
Hypoplasia of the pons	Niet vastgelegd
Small cerebellum	Niet vastgelegd
Thick cerebral cortex	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal facial shape	Heel vaak (80–99%)
Small head present at birth	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of cranium	Vaak (30–79%)
Narrow forehead	Vaak (30–79%)
Prominent back of the head	Vaak (30–79%)
Sloping forehead	Vaak (30–79%)
Small forehead	Vaak (30–79%)
Small retruded chin	Vaak (30–79%)
Wide nasal bridge	Vaak (30–79%)
Wide nose	Vaak (30–79%)
Focal sensory seizure with olfactory features	Soms (5–29%)
Long, narrow head	Soms (5–29%)
Abnormally small head	Niet vastgelegd
Prominent nasal bridge	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Soms (5–29%)
Patent foramen ovale	Soms (5–29%)
Underdeveloped spleen	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Altijd
Abnormal muscle tone	Vaak (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Inward turned thumb	Soms (5–29%)
Rocker bottom foot	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)
Poor swallowing	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-set eyes	Heel vaak (80–99%)
Retina issue	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low-set ears	Vaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Breathing difficulties	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Prenatal growth deficiency	Vaak (30–79%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RELN gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen