Požymiai

Su RELN susiję požymiai

reelin

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 74 požymių su RELN, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fewer or absent grooves in brain	Visada
Global developmental delay	Visada
Grand mal seizures	Visada
4-layered lissencephaly	Labai dažnai (80–99%)
EEG with focal epileptiform discharges	Labai dažnai (80–99%)
Hallucinations of sound	Labai dažnai (80–99%)
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
Microlissencephaly	Labai dažnai (80–99%)
Seizure affecting one half of brain	Labai dažnai (80–99%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Dažnai (30–79%)
Difficulty finding words	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Focal autonomic seizure with epigastric sensation/nausea/vomiting/other gastrointestinal phenomena	Dažnai (30–79%)
Focal aware seizure	Dažnai (30–79%)
Focal aware sensory seizure with auditory features	Dažnai (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Dažnai (30–79%)
Focal sensory seizure with auditory features	Dažnai (30–79%)
Interictal epileptiform activity	Dažnai (30–79%)
Profound global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Severe global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Kartais (5–29%)
Abnormality of neuronal migration	Kartais (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Kartais (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Kartais (5–29%)
Deja vu	Kartais (5–29%)
Focal automatism seizure	Kartais (5–29%)
Focal autonomic seizure	Kartais (5–29%)
Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole	Kartais (5–29%)
Focal clonic seizure	Kartais (5–29%)
Focal sensory seizure with cephalic sensation	Kartais (5–29%)
Focal sensory seizure with vestibular features	Kartais (5–29%)
Focal sensory seizure with visual features	Kartais (5–29%)
Nocturnal seizures	Kartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kartais (5–29%)
Visual hallucinations	Kartais (5–29%)
Behavioral abnormality	Retai (1–4 %)
Depression	Retai (1–4 %)
Generalized-onset seizure	Retai (1–4 %)
Impulsivity	Retai (1–4 %)
Migraine	Retai (1–4 %)
Brain imaging abnormality	Neužfiksuota
Hypoplasia of the pons	Neužfiksuota
Small cerebellum	Neužfiksuota
Thick cerebral cortex	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal facial shape	Labai dažnai (80–99%)
Small head present at birth	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of cranium	Dažnai (30–79%)
Narrow forehead	Dažnai (30–79%)
Prominent back of the head	Dažnai (30–79%)
Sloping forehead	Dažnai (30–79%)
Small forehead	Dažnai (30–79%)
Small retruded chin	Dažnai (30–79%)
Wide nasal bridge	Dažnai (30–79%)
Wide nose	Dažnai (30–79%)
Focal sensory seizure with olfactory features	Kartais (5–29%)
Long, narrow head	Kartais (5–29%)
Abnormally small head	Neužfiksuota
Prominent nasal bridge	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kartais (5–29%)
Patent foramen ovale	Kartais (5–29%)
Underdeveloped spleen	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Visada
Abnormal muscle tone	Dažnai (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inward turned thumb	Kartais (5–29%)
Rocker bottom foot	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)
Poor swallowing	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyes	Labai dažnai (80–99%)
Retina issue	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breathing difficulties	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiency	Dažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RELN susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test