Traits

Traits linked to RELN

reelin

The Human Phenotype Ontology links 74 traits to RELN, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fewer or absent grooves in brain	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Grand mal seizures	Πάντα
4-layered lissencephaly	Πολύ συχνά (80–99%)
EEG with focal epileptiform discharges	Πολύ συχνά (80–99%)
Hallucinations of sound	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Microlissencephaly	Πολύ συχνά (80–99%)
Seizure affecting one half of brain	Πολύ συχνά (80–99%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Συχνά (30–79%)
Difficulty finding words	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Focal autonomic seizure with epigastric sensation/nausea/vomiting/other gastrointestinal phenomena	Συχνά (30–79%)
Focal aware seizure	Συχνά (30–79%)
Focal aware sensory seizure with auditory features	Συχνά (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Συχνά (30–79%)
Focal sensory seizure with auditory features	Συχνά (30–79%)
Interictal epileptiform activity	Συχνά (30–79%)
Profound global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Severe global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of neuronal migration	Μερικές φορές (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Deja vu	Μερικές φορές (5–29%)
Focal automatism seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Focal autonomic seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole	Μερικές φορές (5–29%)
Focal clonic seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Focal sensory seizure with cephalic sensation	Μερικές φορές (5–29%)
Focal sensory seizure with vestibular features	Μερικές φορές (5–29%)
Focal sensory seizure with visual features	Μερικές φορές (5–29%)
Nocturnal seizures	Μερικές φορές (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Visual hallucinations	Μερικές φορές (5–29%)
Behavioral abnormality	Σπάνια (1–4%)
Depression	Σπάνια (1–4%)
Generalized-onset seizure	Σπάνια (1–4%)
Impulsivity	Σπάνια (1–4%)
Migraine	Σπάνια (1–4%)
Brain imaging abnormality	Δεν έχει καταγραφεί
Hypoplasia of the pons	Δεν έχει καταγραφεί
Small cerebellum	Δεν έχει καταγραφεί
Thick cerebral cortex	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal facial shape	Πολύ συχνά (80–99%)
Small head present at birth	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of cranium	Συχνά (30–79%)
Narrow forehead	Συχνά (30–79%)
Prominent back of the head	Συχνά (30–79%)
Sloping forehead	Συχνά (30–79%)
Small forehead	Συχνά (30–79%)
Small retruded chin	Συχνά (30–79%)
Wide nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Wide nose	Συχνά (30–79%)
Focal sensory seizure with olfactory features	Μερικές φορές (5–29%)
Long, narrow head	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally small head	Δεν έχει καταγραφεί
Prominent nasal bridge	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Patent foramen ovale	Μερικές φορές (5–29%)
Underdeveloped spleen	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Πάντα
Abnormal muscle tone	Συχνά (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Inward turned thumb	Μερικές φορές (5–29%)
Rocker bottom foot	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties	Συχνά (30–79%)
Poor swallowing	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wide-set eyes	Πολύ συχνά (80–99%)
Retina issue	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low-set ears	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breathing difficulties	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Prenatal growth deficiency	Συχνά (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Δεν έχει καταγραφεί

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RELN and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας