Jellemzők

A(z) RELN génhez kapcsolódó jellemzők

reelin

A Human Phenotype Ontology 74 jellemzőt kapcsol a(z) RELN génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fewer or absent grooves in brain	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Grand mal seizures	Mindig
4-layered lissencephaly	Nagyon gyakran (80–99%)
EEG with focal epileptiform discharges	Nagyon gyakran (80–99%)
Hallucinations of sound	Nagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disability	Nagyon gyakran (80–99%)
Microlissencephaly	Nagyon gyakran (80–99%)
Seizure affecting one half of brain	Nagyon gyakran (80–99%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Gyakran (30–79%)
Difficulty finding words	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Focal autonomic seizure with epigastric sensation/nausea/vomiting/other gastrointestinal phenomena	Gyakran (30–79%)
Focal aware seizure	Gyakran (30–79%)
Focal aware sensory seizure with auditory features	Gyakran (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Gyakran (30–79%)
Focal sensory seizure with auditory features	Gyakran (30–79%)
Interictal epileptiform activity	Gyakran (30–79%)
Profound global developmental delay	Gyakran (30–79%)
Severe global developmental delay	Gyakran (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Néha (5–29%)
Abnormality of neuronal migration	Néha (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Néha (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Néha (5–29%)
Deja vu	Néha (5–29%)
Focal automatism seizure	Néha (5–29%)
Focal autonomic seizure	Néha (5–29%)
Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole	Néha (5–29%)
Focal clonic seizure	Néha (5–29%)
Focal sensory seizure with cephalic sensation	Néha (5–29%)
Focal sensory seizure with vestibular features	Néha (5–29%)
Focal sensory seizure with visual features	Néha (5–29%)
Nocturnal seizures	Néha (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Néha (5–29%)
Visual hallucinations	Néha (5–29%)
Behavioral abnormality	Ritkán (1–4%)
Depression	Ritkán (1–4%)
Generalized-onset seizure	Ritkán (1–4%)
Impulsivity	Ritkán (1–4%)
Migraine	Ritkán (1–4%)
Brain imaging abnormality	Nincs rögzítve
Hypoplasia of the pons	Nincs rögzítve
Small cerebellum	Nincs rögzítve
Thick cerebral cortex	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal facial shape	Nagyon gyakran (80–99%)
Small head present at birth	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of cranium	Gyakran (30–79%)
Narrow forehead	Gyakran (30–79%)
Prominent back of the head	Gyakran (30–79%)
Sloping forehead	Gyakran (30–79%)
Small forehead	Gyakran (30–79%)
Small retruded chin	Gyakran (30–79%)
Wide nasal bridge	Gyakran (30–79%)
Wide nose	Gyakran (30–79%)
Focal sensory seizure with olfactory features	Néha (5–29%)
Long, narrow head	Néha (5–29%)
Abnormally small head	Nincs rögzítve
Prominent nasal bridge	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Néha (5–29%)
Patent foramen ovale	Néha (5–29%)
Underdeveloped spleen	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Mindig
Abnormal muscle tone	Gyakran (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Inward turned thumb	Néha (5–29%)
Rocker bottom foot	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties	Gyakran (30–79%)
Poor swallowing	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Wide-set eyes	Nagyon gyakran (80–99%)
Retina issue	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low-set ears	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Breathing difficulties	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Prenatal growth deficiency	Gyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) RELN génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet