Características

Características associadas a PYCR1

pyrroline-5-carboxylate reductase 1

A Human Phenotype Ontology associa 89 características a PYCR1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Broad forehead	Sempre
Decreased size of tooth	Sempre
Decreased volume of lip	Sempre
Narrow eyelid opening	Sempre
Narrow nasal ridge	Sempre
Narrow nose	Sempre
Premature sagging cheeks	Sempre
Prominent forehead	Sempre
Underdeveloped tissue around nostril	Sempre
Wide fontanelles	Sempre
Bulbous nose	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Extra bones within cranial sutures	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Long philtrum	Frequente (30–79%)
Midface retrusion	Frequente (30–79%)
Triangular face	Frequente (30–79%)
Big lower jaw	Por vezes (5–29%)
Zygomatic flattening	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Sempre
Flexed joint that cannot be straightened	Sempre
Osteoporosis	Sempre
Abnormal bone maturation	Muito frequente (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Muito frequente (80–99%)
Beaking of vertebral bodies	Muito frequente (80–99%)
Biconcave vertebral bodies	Muito frequente (80–99%)
Compression fracture of a vertebral body	Muito frequente (80–99%)
Osteopenia	Muito frequente (80–99%)
Recurrent fractures	Muito frequente (80–99%)
Decreased muscle mass	Frequente (30–79%)
Funnel chest	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	Por vezes (5–29%)
Flattened vertebrae	Por vezes (5–29%)
Hernia	Por vezes (5–29%)
Pigeon chest	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Blue outer white part of eyeball	Sempre
Deeply set eye	Sempre
Developmental glaucoma	Sempre
Glaucoma	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Abnormality of the eye	Por vezes (5–29%)
Abnormality of vision	Por vezes (5–29%)
Abnormally close eyes	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Dermal translucency	Sempre
Excessive wrinkled skin	Sempre
Fine hair	Sempre
Hanging skin	Sempre
Sparse hair	Sempre
Thin skin	Sempre
Tight skin	Sempre
Hyperelastic skin	Muito frequente (80–99%)
Loose redundant skin	Muito frequente (80–99%)
Prematurely aged appearance	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Bunion	Sempre
Club feet	Sempre
Dropped arches	Sempre
Elbow flexion contracture	Sempre
Dislocated hip since birth	Frequente (30–79%)
Hip dislocation	Frequente (30–79%)
Talipes	Por vezes (5–29%)
Bowing of the long bones	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Motor delay	Sempre
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Frequente (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, mild	Por vezes (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Sempre
Prominent ear	Sempre
Prominent ear helix	Sempre
Low-set ears	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre
Severe short stature	Muito frequente (80–99%)
Growth delay	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Inguinal hernia	Sempre
Pyloric stenosis	Sempre
Acid reflux	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bruising susceptibility	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Prominent veins	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PYCR1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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