AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s PYCR1
pyrroline-5-carboxylate reductase 1
Human Phenotype Ontology spojuje s PYCR1 89 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of head or neck
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormally small head | Vždy |
| Broad forehead | Vždy |
| Decreased size of tooth | Vždy |
| Decreased volume of lip | Vždy |
| Narrow eyelid opening | Vždy |
| Narrow nasal ridge | Vždy |
| Narrow nose | Vždy |
| Premature sagging cheeks | Vždy |
| Prominent forehead | Vždy |
| Underdeveloped tissue around nostril | Vždy |
| Wide fontanelles | Vždy |
| Bulbous nose | Často (30–79 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Často (30–79 %) |
| Extra bones within cranial sutures | Často (30–79 %) |
| High palate | Často (30–79 %) |
| Long philtrum | Často (30–79 %) |
| Midface retrusion | Často (30–79 %) |
| Triangular face | Často (30–79 %) |
| Big lower jaw | Někdy (5–29 %) |
| Zygomatic flattening | Někdy (5–29 %) |
| Frontal bossing | Nezaznamenáno |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Double-Jointed | Vždy |
| Flexed joint that cannot be straightened | Vždy |
| Osteoporosis | Vždy |
| Abnormal bone maturation | Velmi často (80–99 %) |
| Abnormal vertebral body morphology | Velmi často (80–99 %) |
| Beaking of vertebral bodies | Velmi často (80–99 %) |
| Biconcave vertebral bodies | Velmi často (80–99 %) |
| Compression fracture of a vertebral body | Velmi často (80–99 %) |
| Osteopenia | Velmi často (80–99 %) |
| Recurrent fractures | Velmi často (80–99 %) |
| Decreased muscle mass | Často (30–79 %) |
| Funnel chest | Často (30–79 %) |
| Low muscle tone | Často (30–79 %) |
| Scoliosis | Často (30–79 %) |
| Abnormal shape of end part of bone | Někdy (5–29 %) |
| Flattened vertebrae | Někdy (5–29 %) |
| Hernia | Někdy (5–29 %) |
| Pigeon chest | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Blue outer white part of eyeball | Vždy |
| Deeply set eye | Vždy |
| Developmental glaucoma | Vždy |
| Glaucoma | Vždy |
| Wide-set eyes | Vždy |
| Abnormality of the eye | Někdy (5–29 %) |
| Abnormality of vision | Někdy (5–29 %) |
| Abnormally close eyes | Někdy (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Někdy (5–29 %) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Dermal translucency | Vždy |
| Excessive wrinkled skin | Vždy |
| Fine hair | Vždy |
| Hanging skin | Vždy |
| Sparse hair | Vždy |
| Thin skin | Vždy |
| Tight skin | Vždy |
| Hyperelastic skin | Velmi často (80–99 %) |
| Loose redundant skin | Velmi často (80–99 %) |
| Prematurely aged appearance | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Bunion | Vždy |
| Club feet | Vždy |
| Dropped arches | Vždy |
| Elbow flexion contracture | Vždy |
| Dislocated hip since birth | Často (30–79 %) |
| Hip dislocation | Často (30–79 %) |
| Talipes | Někdy (5–29 %) |
| Bowing of the long bones | Nezaznamenáno |
Abnormality of the nervous system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Vždy |
| Global developmental delay | Vždy |
| Motor delay | Vždy |
| Intellectual disability | Velmi často (80–99 %) |
| Agenesis of corpus callosum | Často (30–79 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Často (30–79 %) |
| Intellectual disability, mild | Někdy (5–29 %) |
| Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Vždy |
| Prominent ear | Vždy |
| Prominent ear helix | Vždy |
| Low-set ears | Často (30–79 %) |
Growth abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Faltering weight | Vždy |
| Prenatal growth deficiency | Vždy |
| Severe short stature | Velmi často (80–99 %) |
| Growth delay | Často (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Inguinal hernia | Vždy |
| Pyloric stenosis | Vždy |
| Acid reflux | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Vždy |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Prominent veins | Vždy |
Abnormality of the genitourinary system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Undescended testes | Vždy |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PYCR1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů