Požymiai

Su PYCR1 susiję požymiai

pyrroline-5-carboxylate reductase 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 89 požymių su PYCR1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada
Broad forehead	Visada
Decreased size of tooth	Visada
Decreased volume of lip	Visada
Narrow eyelid opening	Visada
Narrow nasal ridge	Visada
Narrow nose	Visada
Premature sagging cheeks	Visada
Prominent forehead	Visada
Underdeveloped tissue around nostril	Visada
Wide fontanelles	Visada
Bulbous nose	Dažnai (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Extra bones within cranial sutures	Dažnai (30–79%)
High palate	Dažnai (30–79%)
Long philtrum	Dažnai (30–79%)
Midface retrusion	Dažnai (30–79%)
Triangular face	Dažnai (30–79%)
Big lower jaw	Kartais (5–29%)
Zygomatic flattening	Kartais (5–29%)
Frontal bossing	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Double-Jointed	Visada
Flexed joint that cannot be straightened	Visada
Osteoporosis	Visada
Abnormal bone maturation	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Labai dažnai (80–99%)
Beaking of vertebral bodies	Labai dažnai (80–99%)
Biconcave vertebral bodies	Labai dažnai (80–99%)
Compression fracture of a vertebral body	Labai dažnai (80–99%)
Osteopenia	Labai dažnai (80–99%)
Recurrent fractures	Labai dažnai (80–99%)
Decreased muscle mass	Dažnai (30–79%)
Funnel chest	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Dažnai (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	Kartais (5–29%)
Flattened vertebrae	Kartais (5–29%)
Hernia	Kartais (5–29%)
Pigeon chest	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Blue outer white part of eyeball	Visada
Deeply set eye	Visada
Developmental glaucoma	Visada
Glaucoma	Visada
Wide-set eyes	Visada
Abnormality of the eye	Kartais (5–29%)
Abnormality of vision	Kartais (5–29%)
Abnormally close eyes	Kartais (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Kartais (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dermal translucency	Visada
Excessive wrinkled skin	Visada
Fine hair	Visada
Hanging skin	Visada
Sparse hair	Visada
Thin skin	Visada
Tight skin	Visada
Hyperelastic skin	Labai dažnai (80–99%)
Loose redundant skin	Labai dažnai (80–99%)
Prematurely aged appearance	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bunion	Visada
Club feet	Visada
Dropped arches	Visada
Elbow flexion contracture	Visada
Dislocated hip since birth	Dažnai (30–79%)
Hip dislocation	Dažnai (30–79%)
Talipes	Kartais (5–29%)
Bowing of the long bones	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language development	Visada
Global developmental delay	Visada
Motor delay	Visada
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability, mild	Kartais (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Visada
Prominent ear	Visada
Prominent ear helix	Visada
Low-set ears	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Visada
Prenatal growth deficiency	Visada
Severe short stature	Labai dažnai (80–99%)
Growth delay	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inguinal hernia	Visada
Pyloric stenosis	Visada
Acid reflux	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bruising susceptibility	Visada

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prominent veins	Visada

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Undescended testes	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PYCR1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test