AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin PYCR1 yhdistetyt ominaisuudet
pyrroline-5-carboxylate reductase 1
Human Phenotype Ontology yhdistää PYCR1-geeniin 89 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally small head | Aina |
| Broad forehead | Aina |
| Decreased size of tooth | Aina |
| Decreased volume of lip | Aina |
| Narrow eyelid opening | Aina |
| Narrow nasal ridge | Aina |
| Narrow nose | Aina |
| Premature sagging cheeks | Aina |
| Prominent forehead | Aina |
| Underdeveloped tissue around nostril | Aina |
| Wide fontanelles | Aina |
| Bulbous nose | Usein (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Usein (30–79%) |
| Extra bones within cranial sutures | Usein (30–79%) |
| High palate | Usein (30–79%) |
| Long philtrum | Usein (30–79%) |
| Midface retrusion | Usein (30–79%) |
| Triangular face | Usein (30–79%) |
| Big lower jaw | Joskus (5–29%) |
| Zygomatic flattening | Joskus (5–29%) |
| Frontal bossing | Ei kirjattu |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Double-Jointed | Aina |
| Flexed joint that cannot be straightened | Aina |
| Osteoporosis | Aina |
| Abnormal bone maturation | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal vertebral body morphology | Hyvin usein (80–99%) |
| Beaking of vertebral bodies | Hyvin usein (80–99%) |
| Biconcave vertebral bodies | Hyvin usein (80–99%) |
| Compression fracture of a vertebral body | Hyvin usein (80–99%) |
| Osteopenia | Hyvin usein (80–99%) |
| Recurrent fractures | Hyvin usein (80–99%) |
| Decreased muscle mass | Usein (30–79%) |
| Funnel chest | Usein (30–79%) |
| Low muscle tone | Usein (30–79%) |
| Scoliosis | Usein (30–79%) |
| Abnormal shape of end part of bone | Joskus (5–29%) |
| Flattened vertebrae | Joskus (5–29%) |
| Hernia | Joskus (5–29%) |
| Pigeon chest | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Blue outer white part of eyeball | Aina |
| Deeply set eye | Aina |
| Developmental glaucoma | Aina |
| Glaucoma | Aina |
| Wide-set eyes | Aina |
| Abnormality of the eye | Joskus (5–29%) |
| Abnormality of vision | Joskus (5–29%) |
| Abnormally close eyes | Joskus (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Joskus (5–29%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Dermal translucency | Aina |
| Excessive wrinkled skin | Aina |
| Fine hair | Aina |
| Hanging skin | Aina |
| Sparse hair | Aina |
| Thin skin | Aina |
| Tight skin | Aina |
| Hyperelastic skin | Hyvin usein (80–99%) |
| Loose redundant skin | Hyvin usein (80–99%) |
| Prematurely aged appearance | Joskus (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bunion | Aina |
| Club feet | Aina |
| Dropped arches | Aina |
| Elbow flexion contracture | Aina |
| Dislocated hip since birth | Usein (30–79%) |
| Hip dislocation | Usein (30–79%) |
| Talipes | Joskus (5–29%) |
| Bowing of the long bones | Ei kirjattu |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Aina |
| Global developmental delay | Aina |
| Motor delay | Aina |
| Intellectual disability | Hyvin usein (80–99%) |
| Agenesis of corpus callosum | Usein (30–79%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Usein (30–79%) |
| Intellectual disability, mild | Joskus (5–29%) |
| Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Aina |
| Prominent ear | Aina |
| Prominent ear helix | Aina |
| Low-set ears | Usein (30–79%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Faltering weight | Aina |
| Prenatal growth deficiency | Aina |
| Severe short stature | Hyvin usein (80–99%) |
| Growth delay | Usein (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Inguinal hernia | Aina |
| Pyloric stenosis | Aina |
| Acid reflux | Joskus (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Aina |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Prominent veins | Aina |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Undescended testes | Aina |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PYCR1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa