Merkmale

Mit PYCR1 verknüpfte Merkmale

pyrroline-5-carboxylate reductase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 89 Merkmale mit PYCR1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

PYCR1

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Broad forehead	Immer
Decreased size of tooth	Immer
Decreased volume of lip	Immer
Narrow eyelid opening	Immer
Narrow nasal ridge	Immer
Narrow nose	Immer
Premature sagging cheeks	Immer
Prominent forehead	Immer
Underdeveloped tissue around nostril	Immer
Wide fontanelles	Immer
Bulbous nose	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Extra bones within cranial sutures	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Long philtrum	Häufig (30–79 %)
Midface retrusion	Häufig (30–79 %)
Triangular face	Häufig (30–79 %)
Big lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Zygomatic flattening	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double-Jointed	Immer
Flexed joint that cannot be straightened	Immer
Osteoporosis	Immer
Abnormal bone maturation	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Beaking of vertebral bodies	Sehr häufig (80–99 %)
Biconcave vertebral bodies	Sehr häufig (80–99 %)
Compression fracture of a vertebral body	Sehr häufig (80–99 %)
Osteopenia	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent fractures	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased muscle mass	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of end part of bone	Manchmal (5–29 %)
Flattened vertebrae	Manchmal (5–29 %)
Hernia	Manchmal (5–29 %)
Pigeon chest	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue outer white part of eyeball	Immer
Deeply set eye	Immer
Developmental glaucoma	Immer
Glaucoma	Immer
Wide-set eyes	Immer
Abnormality of the eye	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of vision	Manchmal (5–29 %)
Abnormally close eyes	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dermal translucency	Immer
Excessive wrinkled skin	Immer
Fine hair	Immer
Hanging skin	Immer
Sparse hair	Immer
Thin skin	Immer
Tight skin	Immer
Hyperelastic skin	Sehr häufig (80–99 %)
Loose redundant skin	Sehr häufig (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bunion	Immer
Club feet	Immer
Dropped arches	Immer
Elbow flexion contracture	Immer
Dislocated hip since birth	Häufig (30–79 %)
Hip dislocation	Häufig (30–79 %)
Talipes	Manchmal (5–29 %)
Bowing of the long bones	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Immer
Global developmental delay	Immer
Motor delay	Immer
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Manchmal (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Immer
Prominent ear	Immer
Prominent ear helix	Immer
Low-set ears	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Prenatal growth deficiency	Immer
Severe short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Growth delay	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inguinal hernia	Immer
Pyloric stenosis	Immer
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bruising susceptibility	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prominent veins	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PYCR1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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