특성

PYCR1 연관 특성

pyrroline-5-carboxylate reductase 1

인간 표현형 온톨로지가 PYCR1에 연결하는 특성은 89개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	항상
Broad forehead	항상
Decreased size of tooth	항상
Decreased volume of lip	항상
Narrow eyelid opening	항상
Narrow nasal ridge	항상
Narrow nose	항상
Premature sagging cheeks	항상
Prominent forehead	항상
Underdeveloped tissue around nostril	항상
Wide fontanelles	항상
Bulbous nose	자주 (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Extra bones within cranial sutures	자주 (30–79%)
High palate	자주 (30–79%)
Long philtrum	자주 (30–79%)
Midface retrusion	자주 (30–79%)
Triangular face	자주 (30–79%)
Big lower jaw	가끔 (5–29%)
Zygomatic flattening	가끔 (5–29%)
Frontal bossing	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Double-Jointed	항상
Flexed joint that cannot be straightened	항상
Osteoporosis	항상
Abnormal bone maturation	매우 자주 (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	매우 자주 (80–99%)
Beaking of vertebral bodies	매우 자주 (80–99%)
Biconcave vertebral bodies	매우 자주 (80–99%)
Compression fracture of a vertebral body	매우 자주 (80–99%)
Osteopenia	매우 자주 (80–99%)
Recurrent fractures	매우 자주 (80–99%)
Decreased muscle mass	자주 (30–79%)
Funnel chest	자주 (30–79%)
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	가끔 (5–29%)
Flattened vertebrae	가끔 (5–29%)
Hernia	가끔 (5–29%)
Pigeon chest	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Blue outer white part of eyeball	항상
Deeply set eye	항상
Developmental glaucoma	항상
Glaucoma	항상
Wide-set eyes	항상
Abnormality of the eye	가끔 (5–29%)
Abnormality of vision	가끔 (5–29%)
Abnormally close eyes	가끔 (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	가끔 (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Dermal translucency	항상
Excessive wrinkled skin	항상
Fine hair	항상
Hanging skin	항상
Sparse hair	항상
Thin skin	항상
Tight skin	항상
Hyperelastic skin	매우 자주 (80–99%)
Loose redundant skin	매우 자주 (80–99%)
Prematurely aged appearance	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Delayed speech and language development	항상
Global developmental delay	항상
Motor delay	항상
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	자주 (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	자주 (30–79%)
Intellectual disability, mild	가끔 (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	항상
Prominent ear	항상
Prominent ear helix	항상
Low-set ears	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Bruising susceptibility	항상

특성	나타나는 빈도
Prominent veins	항상

특성	나타나는 빈도
Undescended testes	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PYCR1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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