AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til PYCR1
pyrroline-5-carboxylate reductase 1
Human Phenotype Ontology knytter 89 egenskaber til PYCR1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormally small head | Altid |
| Broad forehead | Altid |
| Decreased size of tooth | Altid |
| Decreased volume of lip | Altid |
| Narrow eyelid opening | Altid |
| Narrow nasal ridge | Altid |
| Narrow nose | Altid |
| Premature sagging cheeks | Altid |
| Prominent forehead | Altid |
| Underdeveloped tissue around nostril | Altid |
| Wide fontanelles | Altid |
| Bulbous nose | Ofte (30–79 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Ofte (30–79 %) |
| Extra bones within cranial sutures | Ofte (30–79 %) |
| High palate | Ofte (30–79 %) |
| Long philtrum | Ofte (30–79 %) |
| Midface retrusion | Ofte (30–79 %) |
| Triangular face | Ofte (30–79 %) |
| Big lower jaw | Nogle gange (5–29 %) |
| Zygomatic flattening | Nogle gange (5–29 %) |
| Frontal bossing | Ikke registreret |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Double-Jointed | Altid |
| Flexed joint that cannot be straightened | Altid |
| Osteoporosis | Altid |
| Abnormal bone maturation | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal vertebral body morphology | Meget ofte (80–99 %) |
| Beaking of vertebral bodies | Meget ofte (80–99 %) |
| Biconcave vertebral bodies | Meget ofte (80–99 %) |
| Compression fracture of a vertebral body | Meget ofte (80–99 %) |
| Osteopenia | Meget ofte (80–99 %) |
| Recurrent fractures | Meget ofte (80–99 %) |
| Decreased muscle mass | Ofte (30–79 %) |
| Funnel chest | Ofte (30–79 %) |
| Low muscle tone | Ofte (30–79 %) |
| Scoliosis | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal shape of end part of bone | Nogle gange (5–29 %) |
| Flattened vertebrae | Nogle gange (5–29 %) |
| Hernia | Nogle gange (5–29 %) |
| Pigeon chest | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Blue outer white part of eyeball | Altid |
| Deeply set eye | Altid |
| Developmental glaucoma | Altid |
| Glaucoma | Altid |
| Wide-set eyes | Altid |
| Abnormality of the eye | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormality of vision | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormally close eyes | Nogle gange (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Nogle gange (5–29 %) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Dermal translucency | Altid |
| Excessive wrinkled skin | Altid |
| Fine hair | Altid |
| Hanging skin | Altid |
| Sparse hair | Altid |
| Thin skin | Altid |
| Tight skin | Altid |
| Hyperelastic skin | Meget ofte (80–99 %) |
| Loose redundant skin | Meget ofte (80–99 %) |
| Prematurely aged appearance | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bunion | Altid |
| Club feet | Altid |
| Dropped arches | Altid |
| Elbow flexion contracture | Altid |
| Dislocated hip since birth | Ofte (30–79 %) |
| Hip dislocation | Ofte (30–79 %) |
| Talipes | Nogle gange (5–29 %) |
| Bowing of the long bones | Ikke registreret |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Altid |
| Global developmental delay | Altid |
| Motor delay | Altid |
| Intellectual disability | Meget ofte (80–99 %) |
| Agenesis of corpus callosum | Ofte (30–79 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Ofte (30–79 %) |
| Intellectual disability, mild | Nogle gange (5–29 %) |
| Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Altid |
| Prominent ear | Altid |
| Prominent ear helix | Altid |
| Low-set ears | Ofte (30–79 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Faltering weight | Altid |
| Prenatal growth deficiency | Altid |
| Severe short stature | Meget ofte (80–99 %) |
| Growth delay | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Inguinal hernia | Altid |
| Pyloric stenosis | Altid |
| Acid reflux | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Altid |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Prominent veins | Altid |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Undescended testes | Altid |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PYCR1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger