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Rasgos
Rasgos asociados a PYCR1
pyrroline-5-carboxylate reductase 1
El Human Phenotype Ontology asocia 89 rasgos a PYCR1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally small head | Siempre |
| Broad forehead | Siempre |
| Decreased size of tooth | Siempre |
| Decreased volume of lip | Siempre |
| Narrow eyelid opening | Siempre |
| Narrow nasal ridge | Siempre |
| Narrow nose | Siempre |
| Premature sagging cheeks | Siempre |
| Prominent forehead | Siempre |
| Underdeveloped tissue around nostril | Siempre |
| Wide fontanelles | Siempre |
| Bulbous nose | Frecuente (30–79 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Frecuente (30–79 %) |
| Extra bones within cranial sutures | Frecuente (30–79 %) |
| High palate | Frecuente (30–79 %) |
| Long philtrum | Frecuente (30–79 %) |
| Midface retrusion | Frecuente (30–79 %) |
| Triangular face | Frecuente (30–79 %) |
| Big lower jaw | A veces (5–29 %) |
| Zygomatic flattening | A veces (5–29 %) |
| Frontal bossing | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Double-Jointed | Siempre |
| Flexed joint that cannot be straightened | Siempre |
| Osteoporosis | Siempre |
| Abnormal bone maturation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal vertebral body morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Beaking of vertebral bodies | Muy frecuente (80–99 %) |
| Biconcave vertebral bodies | Muy frecuente (80–99 %) |
| Compression fracture of a vertebral body | Muy frecuente (80–99 %) |
| Osteopenia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Recurrent fractures | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased muscle mass | Frecuente (30–79 %) |
| Funnel chest | Frecuente (30–79 %) |
| Low muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Scoliosis | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal shape of end part of bone | A veces (5–29 %) |
| Flattened vertebrae | A veces (5–29 %) |
| Hernia | A veces (5–29 %) |
| Pigeon chest | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Blue outer white part of eyeball | Siempre |
| Deeply set eye | Siempre |
| Developmental glaucoma | Siempre |
| Glaucoma | Siempre |
| Wide-set eyes | Siempre |
| Abnormality of the eye | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of vision | A veces (5–29 %) |
| Abnormally close eyes | A veces (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | A veces (5–29 %) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dermal translucency | Siempre |
| Excessive wrinkled skin | Siempre |
| Fine hair | Siempre |
| Hanging skin | Siempre |
| Sparse hair | Siempre |
| Thin skin | Siempre |
| Tight skin | Siempre |
| Hyperelastic skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Loose redundant skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Prematurely aged appearance | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bunion | Siempre |
| Club feet | Siempre |
| Dropped arches | Siempre |
| Elbow flexion contracture | Siempre |
| Dislocated hip since birth | Frecuente (30–79 %) |
| Hip dislocation | Frecuente (30–79 %) |
| Talipes | A veces (5–29 %) |
| Bowing of the long bones | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Siempre |
| Global developmental delay | Siempre |
| Motor delay | Siempre |
| Intellectual disability | Muy frecuente (80–99 %) |
| Agenesis of corpus callosum | Frecuente (30–79 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Frecuente (30–79 %) |
| Intellectual disability, mild | A veces (5–29 %) |
| Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Siempre |
| Prominent ear | Siempre |
| Prominent ear helix | Siempre |
| Low-set ears | Frecuente (30–79 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Siempre |
| Prenatal growth deficiency | Siempre |
| Severe short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Growth delay | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Inguinal hernia | Siempre |
| Pyloric stenosis | Siempre |
| Acid reflux | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Siempre |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Prominent veins | Siempre |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Undescended testes | Siempre |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PYCR1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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