Tratti

Tratti collegati a PYCR1

pyrroline-5-carboxylate reductase 1

La Human Phenotype Ontology collega 89 tratti a PYCR1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Broad forehead	Sempre
Decreased size of tooth	Sempre
Decreased volume of lip	Sempre
Narrow eyelid opening	Sempre
Narrow nasal ridge	Sempre
Narrow nose	Sempre
Premature sagging cheeks	Sempre
Prominent forehead	Sempre
Underdeveloped tissue around nostril	Sempre
Wide fontanelles	Sempre
Bulbous nose	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Extra bones within cranial sutures	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Long philtrum	Spesso (30–79%)
Midface retrusion	Spesso (30–79%)
Triangular face	Spesso (30–79%)
Big lower jaw	A volte (5–29%)
Zygomatic flattening	A volte (5–29%)
Frontal bossing	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Double-Jointed	Sempre
Flexed joint that cannot be straightened	Sempre
Osteoporosis	Sempre
Abnormal bone maturation	Molto spesso (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Molto spesso (80–99%)
Beaking of vertebral bodies	Molto spesso (80–99%)
Biconcave vertebral bodies	Molto spesso (80–99%)
Compression fracture of a vertebral body	Molto spesso (80–99%)
Osteopenia	Molto spesso (80–99%)
Recurrent fractures	Molto spesso (80–99%)
Decreased muscle mass	Spesso (30–79%)
Funnel chest	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	A volte (5–29%)
Flattened vertebrae	A volte (5–29%)
Hernia	A volte (5–29%)
Pigeon chest	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Blue outer white part of eyeball	Sempre
Deeply set eye	Sempre
Developmental glaucoma	Sempre
Glaucoma	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Abnormality of the eye	A volte (5–29%)
Abnormality of vision	A volte (5–29%)
Abnormally close eyes	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Dermal translucency	Sempre
Excessive wrinkled skin	Sempre
Fine hair	Sempre
Hanging skin	Sempre
Sparse hair	Sempre
Thin skin	Sempre
Tight skin	Sempre
Hyperelastic skin	Molto spesso (80–99%)
Loose redundant skin	Molto spesso (80–99%)
Prematurely aged appearance	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Bunion	Sempre
Club feet	Sempre
Dropped arches	Sempre
Elbow flexion contracture	Sempre
Dislocated hip since birth	Spesso (30–79%)
Hip dislocation	Spesso (30–79%)
Talipes	A volte (5–29%)
Bowing of the long bones	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Motor delay	Sempre
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Spesso (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	A volte (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Sempre
Prominent ear	Sempre
Prominent ear helix	Sempre
Low-set ears	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre
Severe short stature	Molto spesso (80–99%)
Growth delay	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inguinal hernia	Sempre
Pyloric stenosis	Sempre
Acid reflux	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bruising susceptibility	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Prominent veins	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PYCR1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test