Características

Características associadas a P4HA2

prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2

A Human Phenotype Ontology associa 75 características a P4HA2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

P4HA2

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Disruption of blood oxygen supply to brain	Muito frequente (80–99%)
Inflammation of blood vessel	Muito frequente (80–99%)
Abnormal systemic blood pressure	Frequente (30–79%)
Jaw pain while chewing	Frequente (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	Por vezes (5–29%)
Abnormal heart rate	Por vezes (5–29%)
Absent superficial temporal artery pulse	Por vezes (5–29%)
Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis	Por vezes (5–29%)
Sudden cardiac death	Por vezes (5–29%)
Swelling or irritation of membrane around heart	Por vezes (5–29%)
Swollen lymph nodes in center of chest	Por vezes (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Severe near sightedness	Sempre
Blurred vision	Frequente (30–79%)
Visual impairment	Frequente (30–79%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Frequente (30–79%)
Amaurosis fugax	Por vezes (5–29%)
Double vision	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)
Partial loss of field of vision	Por vezes (5–29%)
Retinal detachment	Por vezes (5–29%)
Visual loss	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Headache	Muito frequente (80–99%)
Depression	Frequente (30–79%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Difficulty articulating speech	Por vezes (5–29%)
Peripheral neuropathy	Por vezes (5–29%)
Pins and needles feeling	Por vezes (5–29%)
Visual hallucinations	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Muito frequente (80–99%)
Fever	Muito frequente (80–99%)
Elevated circulating alpha-globulin concentration	Frequente (30–79%)
Elevated circulating calprotectin concentration	Frequente (30–79%)
Elevated circulating osteopontin concentration	Frequente (30–79%)
High ESR	Frequente (30–79%)
Blood in urine	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Muito frequente (80–99%)
Carotidynia	Frequente (30–79%)
Malaise	Frequente (30–79%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Por vezes (5–29%)
Joint pain	Por vezes (5–29%)
Muscle ache	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Hyperfibrinogenemia	Frequente (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frequente (30–79%)
Blood clot in artery	Por vezes (5–29%)
Bloody nose	Por vezes (5–29%)
Platelet abnormalities	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Chewing difficulties	Muito frequente (80–99%)
Inflammation of the tongue	Por vezes (5–29%)
Recurrent sore throat	Por vezes (5–29%)
Scalp tenderness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Anorexia	Muito frequente (80–99%)
Abdominal pain	Por vezes (5–29%)
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Por vezes (5–29%)
Liver failure	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Joint stiffness	Muito frequente (80–99%)
Arthritis	Frequente (30–79%)
Polyarticular arthritis	Frequente (30–79%)
Muscle weakness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Conductive deafness	Por vezes (5–29%)
Dizziness	Por vezes (5–29%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Hair loss	Frequente (30–79%)
Excessive sweating	Por vezes (5–29%)
Open skin sore	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal pleura morphology	Por vezes (5–29%)
Cough	Por vezes (5–29%)
Dry cough	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Increased circulating interleukin 6 concentration	Frequente (30–79%)
Meningitis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Diabetes insipidus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Renal failure	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Weight loss	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a P4HA2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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