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Tratti
Tratti collegati a P4HA2
prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2
La Human Phenotype Ontology collega 75 tratti a P4HA2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Disruption of blood oxygen supply to brain | Molto spesso (80–99%) |
| Inflammation of blood vessel | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal systemic blood pressure | Spesso (30–79%) |
| Jaw pain while chewing | Spesso (30–79%) |
| Abdominal aortic aneurysm | A volte (5–29%) |
| Abnormal heart rate | A volte (5–29%) |
| Absent superficial temporal artery pulse | A volte (5–29%) |
| Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis | A volte (5–29%) |
| Sudden cardiac death | A volte (5–29%) |
| Swelling or irritation of membrane around heart | A volte (5–29%) |
| Swollen lymph nodes in center of chest | A volte (5–29%) |
| Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Severe near sightedness | Sempre |
| Blurred vision | Spesso (30–79%) |
| Visual impairment | Spesso (30–79%) |
| Weakness of muscles controlling eye movement | Spesso (30–79%) |
| Amaurosis fugax | A volte (5–29%) |
| Double vision | A volte (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | A volte (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A volte (5–29%) |
| Optic atrophy | A volte (5–29%) |
| Partial loss of field of vision | A volte (5–29%) |
| Retinal detachment | A volte (5–29%) |
| Visual loss | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Headache | Molto spesso (80–99%) |
| Depression | Spesso (30–79%) |
| Ataxia | A volte (5–29%) |
| Difficulty articulating speech | A volte (5–29%) |
| Peripheral neuropathy | A volte (5–29%) |
| Pins and needles feeling | A volte (5–29%) |
| Visual hallucinations | A volte (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Molto spesso (80–99%) |
| Fever | Molto spesso (80–99%) |
| Elevated circulating alpha-globulin concentration | Spesso (30–79%) |
| Elevated circulating calprotectin concentration | Spesso (30–79%) |
| Elevated circulating osteopontin concentration | Spesso (30–79%) |
| High ESR | Spesso (30–79%) |
| Blood in urine | A volte (5–29%) |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fatigue | Molto spesso (80–99%) |
| Carotidynia | Spesso (30–79%) |
| Malaise | Spesso (30–79%) |
| Death of body tissue due to lack of blood flow or infection | A volte (5–29%) |
| Joint pain | A volte (5–29%) |
| Muscle ache | A volte (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hyperfibrinogenemia | Spesso (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Spesso (30–79%) |
| Blood clot in artery | A volte (5–29%) |
| Bloody nose | A volte (5–29%) |
| Platelet abnormalities | A volte (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Chewing difficulties | Molto spesso (80–99%) |
| Inflammation of the tongue | A volte (5–29%) |
| Recurrent sore throat | A volte (5–29%) |
| Scalp tenderness | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Anorexia | Molto spesso (80–99%) |
| Abdominal pain | A volte (5–29%) |
| Death of digestive organ tissue due to poor blood supply | A volte (5–29%) |
| Liver failure | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Joint stiffness | Molto spesso (80–99%) |
| Arthritis | Spesso (30–79%) |
| Polyarticular arthritis | Spesso (30–79%) |
| Muscle weakness | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Conductive deafness | A volte (5–29%) |
| Dizziness | A volte (5–29%) |
| Hearing impairment | A volte (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hair loss | Spesso (30–79%) |
| Excessive sweating | A volte (5–29%) |
| Open skin sore | A volte (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal pleura morphology | A volte (5–29%) |
| Cough | A volte (5–29%) |
| Dry cough | A volte (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased circulating interleukin 6 concentration | Spesso (30–79%) |
| Meningitis | A volte (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Diabetes insipidus | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Renal failure | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Weight loss | Molto spesso (80–99%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a P4HA2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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