특성

P4HA2 연관 특성

prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2

인간 표현형 온톨로지가 P4HA2에 연결하는 특성은 75개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Disruption of blood oxygen supply to brain	매우 자주 (80–99%)
Inflammation of blood vessel	매우 자주 (80–99%)
Abnormal systemic blood pressure	자주 (30–79%)
Jaw pain while chewing	자주 (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	가끔 (5–29%)
Abnormal heart rate	가끔 (5–29%)
Absent superficial temporal artery pulse	가끔 (5–29%)
Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis	가끔 (5–29%)
Sudden cardiac death	가끔 (5–29%)
Swelling or irritation of membrane around heart	가끔 (5–29%)
Swollen lymph nodes in center of chest	가끔 (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Severe near sightedness	항상
Blurred vision	자주 (30–79%)
Visual impairment	자주 (30–79%)
Weakness of muscles controlling eye movement	자주 (30–79%)
Amaurosis fugax	가끔 (5–29%)
Double vision	가끔 (5–29%)
Drooping upper eyelid	가끔 (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)
Optic atrophy	가끔 (5–29%)
Partial loss of field of vision	가끔 (5–29%)
Retinal detachment	가끔 (5–29%)
Visual loss	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Headache	매우 자주 (80–99%)
Depression	자주 (30–79%)
Ataxia	가끔 (5–29%)
Difficulty articulating speech	가끔 (5–29%)
Peripheral neuropathy	가끔 (5–29%)
Pins and needles feeling	가끔 (5–29%)
Visual hallucinations	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Elevated circulating C-reactive protein concentration	매우 자주 (80–99%)
Fever	매우 자주 (80–99%)
Elevated circulating alpha-globulin concentration	자주 (30–79%)
Elevated circulating calprotectin concentration	자주 (30–79%)
Elevated circulating osteopontin concentration	자주 (30–79%)
High ESR	자주 (30–79%)
Blood in urine	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Fatigue	매우 자주 (80–99%)
Carotidynia	자주 (30–79%)
Malaise	자주 (30–79%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	가끔 (5–29%)
Joint pain	가끔 (5–29%)
Muscle ache	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hyperfibrinogenemia	자주 (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	자주 (30–79%)
Blood clot in artery	가끔 (5–29%)
Bloody nose	가끔 (5–29%)
Platelet abnormalities	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Anorexia	매우 자주 (80–99%)
Abdominal pain	가끔 (5–29%)
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	가끔 (5–29%)
Liver failure	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Increased circulating interleukin 6 concentration	자주 (30–79%)
Meningitis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Diabetes insipidus	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Renal failure	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Weight loss	매우 자주 (80–99%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: P4HA2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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