Cechy

Cechy powiązane z P4HA2

prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2

Human Phenotype Ontology łączy z P4HA2 75 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

P4HA2

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Disruption of blood oxygen supply to brain	Bardzo często (80–99%)
Inflammation of blood vessel	Bardzo często (80–99%)
Abnormal systemic blood pressure	Często (30–79%)
Jaw pain while chewing	Często (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	Czasami (5–29%)
Abnormal heart rate	Czasami (5–29%)
Absent superficial temporal artery pulse	Czasami (5–29%)
Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis	Czasami (5–29%)
Sudden cardiac death	Czasami (5–29%)
Swelling or irritation of membrane around heart	Czasami (5–29%)
Swollen lymph nodes in center of chest	Czasami (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Severe near sightedness	Zawsze
Blurred vision	Często (30–79%)
Visual impairment	Często (30–79%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Często (30–79%)
Amaurosis fugax	Czasami (5–29%)
Double vision	Czasami (5–29%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)
Partial loss of field of vision	Czasami (5–29%)
Retinal detachment	Czasami (5–29%)
Visual loss	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Headache	Bardzo często (80–99%)
Depression	Często (30–79%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Difficulty articulating speech	Czasami (5–29%)
Peripheral neuropathy	Czasami (5–29%)
Pins and needles feeling	Czasami (5–29%)
Visual hallucinations	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Bardzo często (80–99%)
Fever	Bardzo często (80–99%)
Elevated circulating alpha-globulin concentration	Często (30–79%)
Elevated circulating calprotectin concentration	Często (30–79%)
Elevated circulating osteopontin concentration	Często (30–79%)
High ESR	Często (30–79%)
Blood in urine	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Bardzo często (80–99%)
Carotidynia	Często (30–79%)
Malaise	Często (30–79%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Czasami (5–29%)
Joint pain	Czasami (5–29%)
Muscle ache	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Hyperfibrinogenemia	Często (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Często (30–79%)
Blood clot in artery	Czasami (5–29%)
Bloody nose	Czasami (5–29%)
Platelet abnormalities	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Chewing difficulties	Bardzo często (80–99%)
Inflammation of the tongue	Czasami (5–29%)
Recurrent sore throat	Czasami (5–29%)
Scalp tenderness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Anorexia	Bardzo często (80–99%)
Abdominal pain	Czasami (5–29%)
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Czasami (5–29%)
Liver failure	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Joint stiffness	Bardzo często (80–99%)
Arthritis	Często (30–79%)
Polyarticular arthritis	Często (30–79%)
Muscle weakness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Conductive deafness	Czasami (5–29%)
Dizziness	Czasami (5–29%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Hair loss	Często (30–79%)
Excessive sweating	Czasami (5–29%)
Open skin sore	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal pleura morphology	Czasami (5–29%)
Cough	Czasami (5–29%)
Dry cough	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Increased circulating interleukin 6 concentration	Często (30–79%)
Meningitis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Diabetes insipidus	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Renal failure	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Weight loss	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z P4HA2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test