AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan P4HA2
prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2
De Human Phenotype Ontology koppelt 75 kenmerken aan P4HA2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Disruption of blood oxygen supply to brain | Heel vaak (80–99%) |
| Inflammation of blood vessel | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal systemic blood pressure | Vaak (30–79%) |
| Jaw pain while chewing | Vaak (30–79%) |
| Abdominal aortic aneurysm | Soms (5–29%) |
| Abnormal heart rate | Soms (5–29%) |
| Absent superficial temporal artery pulse | Soms (5–29%) |
| Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis | Soms (5–29%) |
| Sudden cardiac death | Soms (5–29%) |
| Swelling or irritation of membrane around heart | Soms (5–29%) |
| Swollen lymph nodes in center of chest | Soms (5–29%) |
| Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Severe near sightedness | Altijd |
| Blurred vision | Vaak (30–79%) |
| Visual impairment | Vaak (30–79%) |
| Weakness of muscles controlling eye movement | Vaak (30–79%) |
| Amaurosis fugax | Soms (5–29%) |
| Double vision | Soms (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Soms (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Soms (5–29%) |
| Optic atrophy | Soms (5–29%) |
| Partial loss of field of vision | Soms (5–29%) |
| Retinal detachment | Soms (5–29%) |
| Visual loss | Soms (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Headache | Heel vaak (80–99%) |
| Depression | Vaak (30–79%) |
| Ataxia | Soms (5–29%) |
| Difficulty articulating speech | Soms (5–29%) |
| Peripheral neuropathy | Soms (5–29%) |
| Pins and needles feeling | Soms (5–29%) |
| Visual hallucinations | Soms (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Heel vaak (80–99%) |
| Fever | Heel vaak (80–99%) |
| Elevated circulating alpha-globulin concentration | Vaak (30–79%) |
| Elevated circulating calprotectin concentration | Vaak (30–79%) |
| Elevated circulating osteopontin concentration | Vaak (30–79%) |
| High ESR | Vaak (30–79%) |
| Blood in urine | Soms (5–29%) |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fatigue | Heel vaak (80–99%) |
| Carotidynia | Vaak (30–79%) |
| Malaise | Vaak (30–79%) |
| Death of body tissue due to lack of blood flow or infection | Soms (5–29%) |
| Joint pain | Soms (5–29%) |
| Muscle ache | Soms (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hyperfibrinogenemia | Vaak (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Vaak (30–79%) |
| Blood clot in artery | Soms (5–29%) |
| Bloody nose | Soms (5–29%) |
| Platelet abnormalities | Soms (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Chewing difficulties | Heel vaak (80–99%) |
| Inflammation of the tongue | Soms (5–29%) |
| Recurrent sore throat | Soms (5–29%) |
| Scalp tenderness | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Anorexia | Heel vaak (80–99%) |
| Abdominal pain | Soms (5–29%) |
| Death of digestive organ tissue due to poor blood supply | Soms (5–29%) |
| Liver failure | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Joint stiffness | Heel vaak (80–99%) |
| Arthritis | Vaak (30–79%) |
| Polyarticular arthritis | Vaak (30–79%) |
| Muscle weakness | Soms (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Conductive deafness | Soms (5–29%) |
| Dizziness | Soms (5–29%) |
| Hearing impairment | Soms (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hair loss | Vaak (30–79%) |
| Excessive sweating | Soms (5–29%) |
| Open skin sore | Soms (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal pleura morphology | Soms (5–29%) |
| Cough | Soms (5–29%) |
| Dry cough | Soms (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Increased circulating interleukin 6 concentration | Vaak (30–79%) |
| Meningitis | Soms (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Diabetes insipidus | Soms (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Renal failure | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Weight loss | Heel vaak (80–99%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan P4HA2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken