Rysy

Rysy spojené s P4HA2

prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2

Human Phenotype Ontology spojuje s P4HA2 75 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

P4HA2

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Disruption of blood oxygen supply to brain	Velmi často (80–99 %)
Inflammation of blood vessel	Velmi často (80–99 %)
Abnormal systemic blood pressure	Často (30–79 %)
Jaw pain while chewing	Často (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	Někdy (5–29 %)
Abnormal heart rate	Někdy (5–29 %)
Absent superficial temporal artery pulse	Někdy (5–29 %)
Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis	Někdy (5–29 %)
Sudden cardiac death	Někdy (5–29 %)
Swelling or irritation of membrane around heart	Někdy (5–29 %)
Swollen lymph nodes in center of chest	Někdy (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Severe near sightedness	Vždy
Blurred vision	Často (30–79 %)
Visual impairment	Často (30–79 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Často (30–79 %)
Amaurosis fugax	Někdy (5–29 %)
Double vision	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Někdy (5–29 %)
Retinal detachment	Někdy (5–29 %)
Visual loss	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Headache	Velmi často (80–99 %)
Depression	Často (30–79 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Někdy (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Někdy (5–29 %)
Pins and needles feeling	Někdy (5–29 %)
Visual hallucinations	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Velmi často (80–99 %)
Fever	Velmi často (80–99 %)
Elevated circulating alpha-globulin concentration	Často (30–79 %)
Elevated circulating calprotectin concentration	Často (30–79 %)
Elevated circulating osteopontin concentration	Často (30–79 %)
High ESR	Často (30–79 %)
Blood in urine	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Velmi často (80–99 %)
Carotidynia	Často (30–79 %)
Malaise	Často (30–79 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Někdy (5–29 %)
Joint pain	Někdy (5–29 %)
Muscle ache	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Hyperfibrinogenemia	Často (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Často (30–79 %)
Blood clot in artery	Někdy (5–29 %)
Bloody nose	Někdy (5–29 %)
Platelet abnormalities	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Chewing difficulties	Velmi často (80–99 %)
Inflammation of the tongue	Někdy (5–29 %)
Recurrent sore throat	Někdy (5–29 %)
Scalp tenderness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anorexia	Velmi často (80–99 %)
Abdominal pain	Někdy (5–29 %)
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Někdy (5–29 %)
Liver failure	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint stiffness	Velmi často (80–99 %)
Arthritis	Často (30–79 %)
Polyarticular arthritis	Často (30–79 %)
Muscle weakness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Conductive deafness	Někdy (5–29 %)
Dizziness	Někdy (5–29 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Hair loss	Často (30–79 %)
Excessive sweating	Někdy (5–29 %)
Open skin sore	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal pleura morphology	Někdy (5–29 %)
Cough	Někdy (5–29 %)
Dry cough	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased circulating interleukin 6 concentration	Často (30–79 %)
Meningitis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Diabetes insipidus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Renal failure	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Weight loss	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s P4HA2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test