AtlasKam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su P4HA2 susiję požymiai
prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 75 požymių su P4HA2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Disruption of blood oxygen supply to brain | Labai dažnai (80–99%) |
| Inflammation of blood vessel | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal systemic blood pressure | Dažnai (30–79%) |
| Jaw pain while chewing | Dažnai (30–79%) |
| Abdominal aortic aneurysm | Kartais (5–29%) |
| Abnormal heart rate | Kartais (5–29%) |
| Absent superficial temporal artery pulse | Kartais (5–29%) |
| Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis | Kartais (5–29%) |
| Sudden cardiac death | Kartais (5–29%) |
| Swelling or irritation of membrane around heart | Kartais (5–29%) |
| Swollen lymph nodes in center of chest | Kartais (5–29%) |
| Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Severe near sightedness | Visada |
| Blurred vision | Dažnai (30–79%) |
| Visual impairment | Dažnai (30–79%) |
| Weakness of muscles controlling eye movement | Dažnai (30–79%) |
| Amaurosis fugax | Kartais (5–29%) |
| Double vision | Kartais (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Kartais (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Kartais (5–29%) |
| Optic atrophy | Kartais (5–29%) |
| Partial loss of field of vision | Kartais (5–29%) |
| Retinal detachment | Kartais (5–29%) |
| Visual loss | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Headache | Labai dažnai (80–99%) |
| Depression | Dažnai (30–79%) |
| Ataxia | Kartais (5–29%) |
| Difficulty articulating speech | Kartais (5–29%) |
| Peripheral neuropathy | Kartais (5–29%) |
| Pins and needles feeling | Kartais (5–29%) |
| Visual hallucinations | Kartais (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Labai dažnai (80–99%) |
| Fever | Labai dažnai (80–99%) |
| Elevated circulating alpha-globulin concentration | Dažnai (30–79%) |
| Elevated circulating calprotectin concentration | Dažnai (30–79%) |
| Elevated circulating osteopontin concentration | Dažnai (30–79%) |
| High ESR | Dažnai (30–79%) |
| Blood in urine | Kartais (5–29%) |
Constitutional symptom
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Fatigue | Labai dažnai (80–99%) |
| Carotidynia | Dažnai (30–79%) |
| Malaise | Dažnai (30–79%) |
| Death of body tissue due to lack of blood flow or infection | Kartais (5–29%) |
| Joint pain | Kartais (5–29%) |
| Muscle ache | Kartais (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hyperfibrinogenemia | Dažnai (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Dažnai (30–79%) |
| Blood clot in artery | Kartais (5–29%) |
| Bloody nose | Kartais (5–29%) |
| Platelet abnormalities | Kartais (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Chewing difficulties | Labai dažnai (80–99%) |
| Inflammation of the tongue | Kartais (5–29%) |
| Recurrent sore throat | Kartais (5–29%) |
| Scalp tenderness | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Anorexia | Labai dažnai (80–99%) |
| Abdominal pain | Kartais (5–29%) |
| Death of digestive organ tissue due to poor blood supply | Kartais (5–29%) |
| Liver failure | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Joint stiffness | Labai dažnai (80–99%) |
| Arthritis | Dažnai (30–79%) |
| Polyarticular arthritis | Dažnai (30–79%) |
| Muscle weakness | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Conductive deafness | Kartais (5–29%) |
| Dizziness | Kartais (5–29%) |
| Hearing impairment | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hair loss | Dažnai (30–79%) |
| Excessive sweating | Kartais (5–29%) |
| Open skin sore | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal pleura morphology | Kartais (5–29%) |
| Cough | Kartais (5–29%) |
| Dry cough | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Increased circulating interleukin 6 concentration | Dažnai (30–79%) |
| Meningitis | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Diabetes insipidus | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Renal failure | Kartais (5–29%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Weight loss | Labai dažnai (80–99%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su P4HA2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites