AtlasPentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu P4HA2
prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2
Human Phenotype Ontology asociază 75 trăsături cu P4HA2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasPentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasPentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Disruption of blood oxygen supply to brain | Foarte des (80–99%) |
| Inflammation of blood vessel | Foarte des (80–99%) |
| Abnormal systemic blood pressure | Des (30–79%) |
| Jaw pain while chewing | Des (30–79%) |
| Abdominal aortic aneurysm | Uneori (5–29%) |
| Abnormal heart rate | Uneori (5–29%) |
| Absent superficial temporal artery pulse | Uneori (5–29%) |
| Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis | Uneori (5–29%) |
| Sudden cardiac death | Uneori (5–29%) |
| Swelling or irritation of membrane around heart | Uneori (5–29%) |
| Swollen lymph nodes in center of chest | Uneori (5–29%) |
| Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Severe near sightedness | Întotdeauna |
| Blurred vision | Des (30–79%) |
| Visual impairment | Des (30–79%) |
| Weakness of muscles controlling eye movement | Des (30–79%) |
| Amaurosis fugax | Uneori (5–29%) |
| Double vision | Uneori (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Uneori (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Uneori (5–29%) |
| Optic atrophy | Uneori (5–29%) |
| Partial loss of field of vision | Uneori (5–29%) |
| Retinal detachment | Uneori (5–29%) |
| Visual loss | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Headache | Foarte des (80–99%) |
| Depression | Des (30–79%) |
| Ataxia | Uneori (5–29%) |
| Difficulty articulating speech | Uneori (5–29%) |
| Peripheral neuropathy | Uneori (5–29%) |
| Pins and needles feeling | Uneori (5–29%) |
| Visual hallucinations | Uneori (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Foarte des (80–99%) |
| Fever | Foarte des (80–99%) |
| Elevated circulating alpha-globulin concentration | Des (30–79%) |
| Elevated circulating calprotectin concentration | Des (30–79%) |
| Elevated circulating osteopontin concentration | Des (30–79%) |
| High ESR | Des (30–79%) |
| Blood in urine | Uneori (5–29%) |
Constitutional symptom
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Fatigue | Foarte des (80–99%) |
| Carotidynia | Des (30–79%) |
| Malaise | Des (30–79%) |
| Death of body tissue due to lack of blood flow or infection | Uneori (5–29%) |
| Joint pain | Uneori (5–29%) |
| Muscle ache | Uneori (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Hyperfibrinogenemia | Des (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Des (30–79%) |
| Blood clot in artery | Uneori (5–29%) |
| Bloody nose | Uneori (5–29%) |
| Platelet abnormalities | Uneori (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Chewing difficulties | Foarte des (80–99%) |
| Inflammation of the tongue | Uneori (5–29%) |
| Recurrent sore throat | Uneori (5–29%) |
| Scalp tenderness | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Anorexia | Foarte des (80–99%) |
| Abdominal pain | Uneori (5–29%) |
| Death of digestive organ tissue due to poor blood supply | Uneori (5–29%) |
| Liver failure | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Joint stiffness | Foarte des (80–99%) |
| Arthritis | Des (30–79%) |
| Polyarticular arthritis | Des (30–79%) |
| Muscle weakness | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Conductive deafness | Uneori (5–29%) |
| Dizziness | Uneori (5–29%) |
| Hearing impairment | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Hair loss | Des (30–79%) |
| Excessive sweating | Uneori (5–29%) |
| Open skin sore | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal pleura morphology | Uneori (5–29%) |
| Cough | Uneori (5–29%) |
| Dry cough | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Increased circulating interleukin 6 concentration | Des (30–79%) |
| Meningitis | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Diabetes insipidus | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Renal failure | Uneori (5–29%) |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Weight loss | Foarte des (80–99%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu P4HA2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasPentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni