Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til P4HA2

prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2

Human Phenotype Ontology knytter 75 kjennetegn til P4HA2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

P4HA2

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Disruption of blood oxygen supply to brain	Svært ofte (80–99 %)
Inflammation of blood vessel	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal systemic blood pressure	Ofte (30–79 %)
Jaw pain while chewing	Ofte (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal heart rate	Noen ganger (5–29 %)
Absent superficial temporal artery pulse	Noen ganger (5–29 %)
Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis	Noen ganger (5–29 %)
Sudden cardiac death	Noen ganger (5–29 %)
Swelling or irritation of membrane around heart	Noen ganger (5–29 %)
Swollen lymph nodes in center of chest	Noen ganger (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Severe near sightedness	Alltid
Blurred vision	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Ofte (30–79 %)
Amaurosis fugax	Noen ganger (5–29 %)
Double vision	Noen ganger (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Optic atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Noen ganger (5–29 %)
Retinal detachment	Noen ganger (5–29 %)
Visual loss	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Headache	Svært ofte (80–99 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Noen ganger (5–29 %)
Pins and needles feeling	Noen ganger (5–29 %)
Visual hallucinations	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Svært ofte (80–99 %)
Fever	Svært ofte (80–99 %)
Elevated circulating alpha-globulin concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated circulating calprotectin concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated circulating osteopontin concentration	Ofte (30–79 %)
High ESR	Ofte (30–79 %)
Blood in urine	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Svært ofte (80–99 %)
Carotidynia	Ofte (30–79 %)
Malaise	Ofte (30–79 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Noen ganger (5–29 %)
Joint pain	Noen ganger (5–29 %)
Muscle ache	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hyperfibrinogenemia	Ofte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)
Blood clot in artery	Noen ganger (5–29 %)
Bloody nose	Noen ganger (5–29 %)
Platelet abnormalities	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chewing difficulties	Svært ofte (80–99 %)
Inflammation of the tongue	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent sore throat	Noen ganger (5–29 %)
Scalp tenderness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anorexia	Svært ofte (80–99 %)
Abdominal pain	Noen ganger (5–29 %)
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Noen ganger (5–29 %)
Liver failure	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Joint stiffness	Svært ofte (80–99 %)
Arthritis	Ofte (30–79 %)
Polyarticular arthritis	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Conductive deafness	Noen ganger (5–29 %)
Dizziness	Noen ganger (5–29 %)
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hair loss	Ofte (30–79 %)
Excessive sweating	Noen ganger (5–29 %)
Open skin sore	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal pleura morphology	Noen ganger (5–29 %)
Cough	Noen ganger (5–29 %)
Dry cough	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased circulating interleukin 6 concentration	Ofte (30–79 %)
Meningitis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diabetes insipidus	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Renal failure	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weight loss	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til P4HA2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test