AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til P4HA2
prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2
Human Phenotype Ontology knytter 75 egenskaber til P4HA2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Disruption of blood oxygen supply to brain | Meget ofte (80–99 %) |
| Inflammation of blood vessel | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal systemic blood pressure | Ofte (30–79 %) |
| Jaw pain while chewing | Ofte (30–79 %) |
| Abdominal aortic aneurysm | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormal heart rate | Nogle gange (5–29 %) |
| Absent superficial temporal artery pulse | Nogle gange (5–29 %) |
| Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Sudden cardiac death | Nogle gange (5–29 %) |
| Swelling or irritation of membrane around heart | Nogle gange (5–29 %) |
| Swollen lymph nodes in center of chest | Nogle gange (5–29 %) |
| Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Severe near sightedness | Altid |
| Blurred vision | Ofte (30–79 %) |
| Visual impairment | Ofte (30–79 %) |
| Weakness of muscles controlling eye movement | Ofte (30–79 %) |
| Amaurosis fugax | Nogle gange (5–29 %) |
| Double vision | Nogle gange (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | Nogle gange (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Nogle gange (5–29 %) |
| Optic atrophy | Nogle gange (5–29 %) |
| Partial loss of field of vision | Nogle gange (5–29 %) |
| Retinal detachment | Nogle gange (5–29 %) |
| Visual loss | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Headache | Meget ofte (80–99 %) |
| Depression | Ofte (30–79 %) |
| Ataxia | Nogle gange (5–29 %) |
| Difficulty articulating speech | Nogle gange (5–29 %) |
| Peripheral neuropathy | Nogle gange (5–29 %) |
| Pins and needles feeling | Nogle gange (5–29 %) |
| Visual hallucinations | Nogle gange (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Meget ofte (80–99 %) |
| Fever | Meget ofte (80–99 %) |
| Elevated circulating alpha-globulin concentration | Ofte (30–79 %) |
| Elevated circulating calprotectin concentration | Ofte (30–79 %) |
| Elevated circulating osteopontin concentration | Ofte (30–79 %) |
| High ESR | Ofte (30–79 %) |
| Blood in urine | Nogle gange (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Fatigue | Meget ofte (80–99 %) |
| Carotidynia | Ofte (30–79 %) |
| Malaise | Ofte (30–79 %) |
| Death of body tissue due to lack of blood flow or infection | Nogle gange (5–29 %) |
| Joint pain | Nogle gange (5–29 %) |
| Muscle ache | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hyperfibrinogenemia | Ofte (30–79 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Ofte (30–79 %) |
| Blood clot in artery | Nogle gange (5–29 %) |
| Bloody nose | Nogle gange (5–29 %) |
| Platelet abnormalities | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Chewing difficulties | Meget ofte (80–99 %) |
| Inflammation of the tongue | Nogle gange (5–29 %) |
| Recurrent sore throat | Nogle gange (5–29 %) |
| Scalp tenderness | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Anorexia | Meget ofte (80–99 %) |
| Abdominal pain | Nogle gange (5–29 %) |
| Death of digestive organ tissue due to poor blood supply | Nogle gange (5–29 %) |
| Liver failure | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Joint stiffness | Meget ofte (80–99 %) |
| Arthritis | Ofte (30–79 %) |
| Polyarticular arthritis | Ofte (30–79 %) |
| Muscle weakness | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Conductive deafness | Nogle gange (5–29 %) |
| Dizziness | Nogle gange (5–29 %) |
| Hearing impairment | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hair loss | Ofte (30–79 %) |
| Excessive sweating | Nogle gange (5–29 %) |
| Open skin sore | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal pleura morphology | Nogle gange (5–29 %) |
| Cough | Nogle gange (5–29 %) |
| Dry cough | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Increased circulating interleukin 6 concentration | Ofte (30–79 %) |
| Meningitis | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Diabetes insipidus | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Renal failure | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Weight loss | Meget ofte (80–99 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til P4HA2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger