Merkmale

Mit P4HA2 verknüpfte Merkmale

prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 75 Merkmale mit P4HA2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

P4HA2

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disruption of blood oxygen supply to brain	Sehr häufig (80–99 %)
Inflammation of blood vessel	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal systemic blood pressure	Häufig (30–79 %)
Jaw pain while chewing	Häufig (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	Manchmal (5–29 %)
Abnormal heart rate	Manchmal (5–29 %)
Absent superficial temporal artery pulse	Manchmal (5–29 %)
Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis	Manchmal (5–29 %)
Sudden cardiac death	Manchmal (5–29 %)
Swelling or irritation of membrane around heart	Manchmal (5–29 %)
Swollen lymph nodes in center of chest	Manchmal (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Severe near sightedness	Immer
Blurred vision	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Häufig (30–79 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Häufig (30–79 %)
Amaurosis fugax	Manchmal (5–29 %)
Double vision	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Manchmal (5–29 %)
Retinal detachment	Manchmal (5–29 %)
Visual loss	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Headache	Sehr häufig (80–99 %)
Depression	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Pins and needles feeling	Manchmal (5–29 %)
Visual hallucinations	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Fever	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated circulating alpha-globulin concentration	Häufig (30–79 %)
Elevated circulating calprotectin concentration	Häufig (30–79 %)
Elevated circulating osteopontin concentration	Häufig (30–79 %)
High ESR	Häufig (30–79 %)
Blood in urine	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Sehr häufig (80–99 %)
Carotidynia	Häufig (30–79 %)
Malaise	Häufig (30–79 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Manchmal (5–29 %)
Joint pain	Manchmal (5–29 %)
Muscle ache	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyperfibrinogenemia	Häufig (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Häufig (30–79 %)
Blood clot in artery	Manchmal (5–29 %)
Bloody nose	Manchmal (5–29 %)
Platelet abnormalities	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chewing difficulties	Sehr häufig (80–99 %)
Inflammation of the tongue	Manchmal (5–29 %)
Recurrent sore throat	Manchmal (5–29 %)
Scalp tenderness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anorexia	Sehr häufig (80–99 %)
Abdominal pain	Manchmal (5–29 %)
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Manchmal (5–29 %)
Liver failure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint stiffness	Sehr häufig (80–99 %)
Arthritis	Häufig (30–79 %)
Polyarticular arthritis	Häufig (30–79 %)
Muscle weakness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Conductive deafness	Manchmal (5–29 %)
Dizziness	Manchmal (5–29 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hair loss	Häufig (30–79 %)
Excessive sweating	Manchmal (5–29 %)
Open skin sore	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal pleura morphology	Manchmal (5–29 %)
Cough	Manchmal (5–29 %)
Dry cough	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased circulating interleukin 6 concentration	Häufig (30–79 %)
Meningitis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diabetes insipidus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Renal failure	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weight loss	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit P4HA2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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