Özellikler

P4HA2 ile ilişkili özellikler

prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2

Human Phenotype Ontology, P4HA2 ile ilişkili 75 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

P4HA2

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Disruption of blood oxygen supply to brain	Çok sık (%80–99)
Inflammation of blood vessel	Çok sık (%80–99)
Abnormal systemic blood pressure	Sık (%30–79)
Jaw pain while chewing	Sık (%30–79)
Abdominal aortic aneurysm	Bazen (%5–29)
Abnormal heart rate	Bazen (%5–29)
Absent superficial temporal artery pulse	Bazen (%5–29)
Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis	Bazen (%5–29)
Sudden cardiac death	Bazen (%5–29)
Swelling or irritation of membrane around heart	Bazen (%5–29)
Swollen lymph nodes in center of chest	Bazen (%5–29)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Severe near sightedness	Her zaman
Blurred vision	Sık (%30–79)
Visual impairment	Sık (%30–79)
Weakness of muscles controlling eye movement	Sık (%30–79)
Amaurosis fugax	Bazen (%5–29)
Double vision	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Optic atrophy	Bazen (%5–29)
Partial loss of field of vision	Bazen (%5–29)
Retinal detachment	Bazen (%5–29)
Visual loss	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Headache	Çok sık (%80–99)
Depression	Sık (%30–79)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Difficulty articulating speech	Bazen (%5–29)
Peripheral neuropathy	Bazen (%5–29)
Pins and needles feeling	Bazen (%5–29)
Visual hallucinations	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Çok sık (%80–99)
Fever	Çok sık (%80–99)
Elevated circulating alpha-globulin concentration	Sık (%30–79)
Elevated circulating calprotectin concentration	Sık (%30–79)
Elevated circulating osteopontin concentration	Sık (%30–79)
High ESR	Sık (%30–79)
Blood in urine	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Çok sık (%80–99)
Carotidynia	Sık (%30–79)
Malaise	Sık (%30–79)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Bazen (%5–29)
Joint pain	Bazen (%5–29)
Muscle ache	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hyperfibrinogenemia	Sık (%30–79)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sık (%30–79)
Blood clot in artery	Bazen (%5–29)
Bloody nose	Bazen (%5–29)
Platelet abnormalities	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chewing difficulties	Çok sık (%80–99)
Inflammation of the tongue	Bazen (%5–29)
Recurrent sore throat	Bazen (%5–29)
Scalp tenderness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anorexia	Çok sık (%80–99)
Abdominal pain	Bazen (%5–29)
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Bazen (%5–29)
Liver failure	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint stiffness	Çok sık (%80–99)
Arthritis	Sık (%30–79)
Polyarticular arthritis	Sık (%30–79)
Muscle weakness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Conductive deafness	Bazen (%5–29)
Dizziness	Bazen (%5–29)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hair loss	Sık (%30–79)
Excessive sweating	Bazen (%5–29)
Open skin sore	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal pleura morphology	Bazen (%5–29)
Cough	Bazen (%5–29)
Dry cough	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased circulating interleukin 6 concentration	Sık (%30–79)
Meningitis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Diabetes insipidus	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Renal failure	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weight loss	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: P4HA2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al