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Rasgos
Rasgos asociados a P4HA2
prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2
El Human Phenotype Ontology asocia 75 rasgos a P4HA2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Disruption of blood oxygen supply to brain | Muy frecuente (80–99 %) |
| Inflammation of blood vessel | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal systemic blood pressure | Frecuente (30–79 %) |
| Jaw pain while chewing | Frecuente (30–79 %) |
| Abdominal aortic aneurysm | A veces (5–29 %) |
| Abnormal heart rate | A veces (5–29 %) |
| Absent superficial temporal artery pulse | A veces (5–29 %) |
| Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis | A veces (5–29 %) |
| Sudden cardiac death | A veces (5–29 %) |
| Swelling or irritation of membrane around heart | A veces (5–29 %) |
| Swollen lymph nodes in center of chest | A veces (5–29 %) |
| Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Severe near sightedness | Siempre |
| Blurred vision | Frecuente (30–79 %) |
| Visual impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Weakness of muscles controlling eye movement | Frecuente (30–79 %) |
| Amaurosis fugax | A veces (5–29 %) |
| Double vision | A veces (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | A veces (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A veces (5–29 %) |
| Optic atrophy | A veces (5–29 %) |
| Partial loss of field of vision | A veces (5–29 %) |
| Retinal detachment | A veces (5–29 %) |
| Visual loss | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Headache | Muy frecuente (80–99 %) |
| Depression | Frecuente (30–79 %) |
| Ataxia | A veces (5–29 %) |
| Difficulty articulating speech | A veces (5–29 %) |
| Peripheral neuropathy | A veces (5–29 %) |
| Pins and needles feeling | A veces (5–29 %) |
| Visual hallucinations | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Fever | Muy frecuente (80–99 %) |
| Elevated circulating alpha-globulin concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Elevated circulating calprotectin concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Elevated circulating osteopontin concentration | Frecuente (30–79 %) |
| High ESR | Frecuente (30–79 %) |
| Blood in urine | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fatigue | Muy frecuente (80–99 %) |
| Carotidynia | Frecuente (30–79 %) |
| Malaise | Frecuente (30–79 %) |
| Death of body tissue due to lack of blood flow or infection | A veces (5–29 %) |
| Joint pain | A veces (5–29 %) |
| Muscle ache | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hyperfibrinogenemia | Frecuente (30–79 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Frecuente (30–79 %) |
| Blood clot in artery | A veces (5–29 %) |
| Bloody nose | A veces (5–29 %) |
| Platelet abnormalities | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chewing difficulties | Muy frecuente (80–99 %) |
| Inflammation of the tongue | A veces (5–29 %) |
| Recurrent sore throat | A veces (5–29 %) |
| Scalp tenderness | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Anorexia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abdominal pain | A veces (5–29 %) |
| Death of digestive organ tissue due to poor blood supply | A veces (5–29 %) |
| Liver failure | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Joint stiffness | Muy frecuente (80–99 %) |
| Arthritis | Frecuente (30–79 %) |
| Polyarticular arthritis | Frecuente (30–79 %) |
| Muscle weakness | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Conductive deafness | A veces (5–29 %) |
| Dizziness | A veces (5–29 %) |
| Hearing impairment | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hair loss | Frecuente (30–79 %) |
| Excessive sweating | A veces (5–29 %) |
| Open skin sore | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal pleura morphology | A veces (5–29 %) |
| Cough | A veces (5–29 %) |
| Dry cough | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased circulating interleukin 6 concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Meningitis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Diabetes insipidus | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Renal failure | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Weight loss | Muy frecuente (80–99 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a P4HA2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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