Características

Características associadas a ODC1

ornithine decarboxylase 1

A Human Phenotype Ontology associa 75 características a ODC1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

ODC1

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Periventricular cysts	Sempre
Aggressive behavior	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Frequente (30–79%)
Abnormal cerebellar vermis morphology	Por vezes (5–29%)
Absent speech development	Por vezes (5–29%)
Behavioral abnormality	Por vezes (5–29%)
Dilated third ventricle	Por vezes (5–29%)
Dysgenesis of the cerebellar vermis	Por vezes (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Focal polymicrogyria	Por vezes (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Por vezes (5–29%)
Non-convulsive status epilepticus without coma	Por vezes (5–29%)
Poor speech	Por vezes (5–29%)
Self-injurious behavior	Por vezes (5–29%)
Thick corpus callosum	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Absent eyebrow	Sempre
Big calvaria	Sempre
High forehead	Sempre
High palate	Sempre
Sparse eyelashes	Sempre
Bulbous nose	Frequente (30–79%)
Large forehead	Frequente (30–79%)
Absent eyelashes	Por vezes (5–29%)
Big head present at birth	Por vezes (5–29%)
Broad forehead	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Increased nuchal translucency	Por vezes (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Receding chin	Por vezes (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Por vezes (5–29%)
Sparse eyebrow	Por vezes (5–29%)
Sparse scalp hair	Por vezes (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Small nail	Frequente (30–79%)
Chicken skin	Por vezes (5–29%)
Dry skin	Por vezes (5–29%)
Hair loss	Por vezes (5–29%)
Spinal dimple	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped toenails	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone, in neonatal onset	Sempre
Lower limb spasticity	Sempre
Abnormal deposits of calcium in the brain	Por vezes (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Por vezes (5–29%)
Rib fusion	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties in infancy	Sempre
Celiac disease	Por vezes (5–29%)
Chronic constipation	Por vezes (5–29%)
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Sempre
Deeply set eye	Frequente (30–79%)
Drooping of both upper eyelids	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Por vezes (5–29%)
Tapered finger	Por vezes (5–29%)
Tapered toe	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Cupped ear	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Large ears	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Muito frequente (80–99%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Dilation of Virchow-Robin spaces	Frequente (30–79%)
Vascular skin abnormality	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral cryptorchidism	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Asthma	Por vezes (5–29%)
Recurrent ear infections	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High blood bilirubin levels	Sempre
Low blood sugar	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Birth weight > 90th percentile	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ODC1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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