Rysy

Rysy spojené s ODC1

ornithine decarboxylase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s ODC1 75 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

ODC1

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed ability to walk	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Periventricular cysts	Vždy
Aggressive behavior	Často (30–79 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Často (30–79 %)
Abnormal cerebellar vermis morphology	Někdy (5–29 %)
Absent speech development	Někdy (5–29 %)
Behavioral abnormality	Někdy (5–29 %)
Dilated third ventricle	Někdy (5–29 %)
Dysgenesis of the cerebellar vermis	Někdy (5–29 %)
Dysplastic corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Focal polymicrogyria	Někdy (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Někdy (5–29 %)
Non-convulsive status epilepticus without coma	Někdy (5–29 %)
Poor speech	Někdy (5–29 %)
Self-injurious behavior	Někdy (5–29 %)
Thick corpus callosum	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent eyebrow	Vždy
Big calvaria	Vždy
High forehead	Vždy
High palate	Vždy
Sparse eyelashes	Vždy
Bulbous nose	Často (30–79 %)
Large forehead	Často (30–79 %)
Absent eyelashes	Někdy (5–29 %)
Big head present at birth	Někdy (5–29 %)
Broad forehead	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Někdy (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Receding chin	Někdy (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Někdy (5–29 %)
Sparse eyebrow	Někdy (5–29 %)
Sparse scalp hair	Někdy (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Small nail	Často (30–79 %)
Chicken skin	Někdy (5–29 %)
Dry skin	Někdy (5–29 %)
Hair loss	Někdy (5–29 %)
Spinal dimple	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped toenails	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Vždy
Low muscle tone, in neonatal onset	Vždy
Lower limb spasticity	Vždy
Abnormal deposits of calcium in the brain	Někdy (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)
Rib fusion	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancy	Vždy
Celiac disease	Někdy (5–29 %)
Chronic constipation	Někdy (5–29 %)
Inguinal hernia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Vždy
Deeply set eye	Často (30–79 %)
Drooping of both upper eyelids	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)
Tapered finger	Někdy (5–29 %)
Tapered toe	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Cupped ear	Vždy
Sensorineural hearing impairment	Vždy
Large ears	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Velmi často (80–99 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Dilation of Virchow-Robin spaces	Často (30–79 %)
Vascular skin abnormality	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bilateral cryptorchidism	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Asthma	Někdy (5–29 %)
Recurrent ear infections	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood bilirubin levels	Vždy
Low blood sugar	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Birth weight > 90th percentile	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ODC1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test