AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su ODC1 susiję požymiai
ornithine decarboxylase 1
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 75 požymių su ODC1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Visada |
| Delayed speech and language development | Visada |
| Global developmental delay | Visada |
| Periventricular cysts | Visada |
| Aggressive behavior | Dažnai (30–79%) |
| Attention deficit | Dažnai (30–79%) |
| Hyperintensity of cerebral white matter on MRI | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal cerebellar vermis morphology | Kartais (5–29%) |
| Absent speech development | Kartais (5–29%) |
| Behavioral abnormality | Kartais (5–29%) |
| Dilated third ventricle | Kartais (5–29%) |
| Dysgenesis of the cerebellar vermis | Kartais (5–29%) |
| Dysplastic corpus callosum | Kartais (5–29%) |
| Epilepsy | Kartais (5–29%) |
| Focal polymicrogyria | Kartais (5–29%) |
| Lateral ventricle dilatation | Kartais (5–29%) |
| Non-convulsive status epilepticus without coma | Kartais (5–29%) |
| Poor speech | Kartais (5–29%) |
| Self-injurious behavior | Kartais (5–29%) |
| Thick corpus callosum | Kartais (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Absent eyebrow | Visada |
| Big calvaria | Visada |
| High forehead | Visada |
| High palate | Visada |
| Sparse eyelashes | Visada |
| Bulbous nose | Dažnai (30–79%) |
| Large forehead | Dažnai (30–79%) |
| Absent eyelashes | Kartais (5–29%) |
| Big head present at birth | Kartais (5–29%) |
| Broad forehead | Kartais (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Kartais (5–29%) |
| Increased nuchal translucency | Kartais (5–29%) |
| Narrow opening between the eyelids | Kartais (5–29%) |
| Receding chin | Kartais (5–29%) |
| Skin tag in front of the ear | Kartais (5–29%) |
| Sparse eyebrow | Kartais (5–29%) |
| Sparse scalp hair | Kartais (5–29%) |
| Thin red part of the upper lip | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Small nail | Dažnai (30–79%) |
| Chicken skin | Kartais (5–29%) |
| Dry skin | Kartais (5–29%) |
| Hair loss | Kartais (5–29%) |
| Spinal dimple | Kartais (5–29%) |
| Underdeveloped toenails | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Visada |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Visada |
| Lower limb spasticity | Visada |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Kartais (5–29%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Kartais (5–29%) |
| Rib fusion | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Visada |
| Celiac disease | Kartais (5–29%) |
| Chronic constipation | Kartais (5–29%) |
| Inguinal hernia | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Wide-set eyes | Visada |
| Deeply set eye | Dažnai (30–79%) |
| Drooping of both upper eyelids | Dažnai (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Curvature of little finger | Kartais (5–29%) |
| Tapered finger | Kartais (5–29%) |
| Tapered toe | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Cupped ear | Visada |
| Sensorineural hearing impairment | Visada |
| Large ears | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Labai dažnai (80–99%) |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Dilation of Virchow-Robin spaces | Dažnai (30–79%) |
| Vascular skin abnormality | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Bilateral cryptorchidism | Dažnai (30–79%) |
| Undescended testes | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Asthma | Kartais (5–29%) |
| Recurrent ear infections | Kartais (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| High blood bilirubin levels | Visada |
| Low blood sugar | Visada |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Birth weight > 90th percentile | Dažnai (30–79%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ODC1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites