AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til ODC1
ornithine decarboxylase 1
Human Phenotype Ontology knytter 75 kjennetegn til ODC1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Alltid |
| Delayed speech and language development | Alltid |
| Global developmental delay | Alltid |
| Periventricular cysts | Alltid |
| Aggressive behavior | Ofte (30–79 %) |
| Attention deficit | Ofte (30–79 %) |
| Hyperintensity of cerebral white matter on MRI | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal cerebellar vermis morphology | Noen ganger (5–29 %) |
| Absent speech development | Noen ganger (5–29 %) |
| Behavioral abnormality | Noen ganger (5–29 %) |
| Dilated third ventricle | Noen ganger (5–29 %) |
| Dysgenesis of the cerebellar vermis | Noen ganger (5–29 %) |
| Dysplastic corpus callosum | Noen ganger (5–29 %) |
| Epilepsy | Noen ganger (5–29 %) |
| Focal polymicrogyria | Noen ganger (5–29 %) |
| Lateral ventricle dilatation | Noen ganger (5–29 %) |
| Non-convulsive status epilepticus without coma | Noen ganger (5–29 %) |
| Poor speech | Noen ganger (5–29 %) |
| Self-injurious behavior | Noen ganger (5–29 %) |
| Thick corpus callosum | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Absent eyebrow | Alltid |
| Big calvaria | Alltid |
| High forehead | Alltid |
| High palate | Alltid |
| Sparse eyelashes | Alltid |
| Bulbous nose | Ofte (30–79 %) |
| Large forehead | Ofte (30–79 %) |
| Absent eyelashes | Noen ganger (5–29 %) |
| Big head present at birth | Noen ganger (5–29 %) |
| Broad forehead | Noen ganger (5–29 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Noen ganger (5–29 %) |
| Increased nuchal translucency | Noen ganger (5–29 %) |
| Narrow opening between the eyelids | Noen ganger (5–29 %) |
| Receding chin | Noen ganger (5–29 %) |
| Skin tag in front of the ear | Noen ganger (5–29 %) |
| Sparse eyebrow | Noen ganger (5–29 %) |
| Sparse scalp hair | Noen ganger (5–29 %) |
| Thin red part of the upper lip | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Small nail | Ofte (30–79 %) |
| Chicken skin | Noen ganger (5–29 %) |
| Dry skin | Noen ganger (5–29 %) |
| Hair loss | Noen ganger (5–29 %) |
| Spinal dimple | Noen ganger (5–29 %) |
| Underdeveloped toenails | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Alltid |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Alltid |
| Lower limb spasticity | Alltid |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Noen ganger (5–29 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Noen ganger (5–29 %) |
| Rib fusion | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Alltid |
| Celiac disease | Noen ganger (5–29 %) |
| Chronic constipation | Noen ganger (5–29 %) |
| Inguinal hernia | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Wide-set eyes | Alltid |
| Deeply set eye | Ofte (30–79 %) |
| Drooping of both upper eyelids | Ofte (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Curvature of little finger | Noen ganger (5–29 %) |
| Tapered finger | Noen ganger (5–29 %) |
| Tapered toe | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Cupped ear | Alltid |
| Sensorineural hearing impairment | Alltid |
| Large ears | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Svært ofte (80–99 %) |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Dilation of Virchow-Robin spaces | Ofte (30–79 %) |
| Vascular skin abnormality | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Bilateral cryptorchidism | Ofte (30–79 %) |
| Undescended testes | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Asthma | Noen ganger (5–29 %) |
| Recurrent ear infections | Noen ganger (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| High blood bilirubin levels | Alltid |
| Low blood sugar | Alltid |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Birth weight > 90th percentile | Ofte (30–79 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ODC1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker