Özellikler

ODC1 ile ilişkili özellikler

ornithine decarboxylase 1

Human Phenotype Ontology, ODC1 ile ilişkili 75 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

ODC1

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed ability to walk	Her zaman
Delayed speech and language development	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Periventricular cysts	Her zaman
Aggressive behavior	Sık (%30–79)
Attention deficit	Sık (%30–79)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Sık (%30–79)
Abnormal cerebellar vermis morphology	Bazen (%5–29)
Absent speech development	Bazen (%5–29)
Behavioral abnormality	Bazen (%5–29)
Dilated third ventricle	Bazen (%5–29)
Dysgenesis of the cerebellar vermis	Bazen (%5–29)
Dysplastic corpus callosum	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Focal polymicrogyria	Bazen (%5–29)
Lateral ventricle dilatation	Bazen (%5–29)
Non-convulsive status epilepticus without coma	Bazen (%5–29)
Poor speech	Bazen (%5–29)
Self-injurious behavior	Bazen (%5–29)
Thick corpus callosum	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent eyebrow	Her zaman
Big calvaria	Her zaman
High forehead	Her zaman
High palate	Her zaman
Sparse eyelashes	Her zaman
Bulbous nose	Sık (%30–79)
Large forehead	Sık (%30–79)
Absent eyelashes	Bazen (%5–29)
Big head present at birth	Bazen (%5–29)
Broad forehead	Bazen (%5–29)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Increased nuchal translucency	Bazen (%5–29)
Narrow opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Receding chin	Bazen (%5–29)
Skin tag in front of the ear	Bazen (%5–29)
Sparse eyebrow	Bazen (%5–29)
Sparse scalp hair	Bazen (%5–29)
Thin red part of the upper lip	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small nail	Sık (%30–79)
Chicken skin	Bazen (%5–29)
Dry skin	Bazen (%5–29)
Hair loss	Bazen (%5–29)
Spinal dimple	Bazen (%5–29)
Underdeveloped toenails	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Her zaman
Low muscle tone, in neonatal onset	Her zaman
Lower limb spasticity	Her zaman
Abnormal deposits of calcium in the brain	Bazen (%5–29)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)
Rib fusion	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties in infancy	Her zaman
Celiac disease	Bazen (%5–29)
Chronic constipation	Bazen (%5–29)
Inguinal hernia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Her zaman
Deeply set eye	Sık (%30–79)
Drooping of both upper eyelids	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of little finger	Bazen (%5–29)
Tapered finger	Bazen (%5–29)
Tapered toe	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cupped ear	Her zaman
Sensorineural hearing impairment	Her zaman
Large ears	Sık (%30–79)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Çok sık (%80–99)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dilation of Virchow-Robin spaces	Sık (%30–79)
Vascular skin abnormality	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bilateral cryptorchidism	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Asthma	Bazen (%5–29)
Recurrent ear infections	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High blood bilirubin levels	Her zaman
Low blood sugar	Her zaman

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Birth weight > 90th percentile	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ODC1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al