Tratti

Tratti collegati a ODC1

ornithine decarboxylase 1

La Human Phenotype Ontology collega 75 tratti a ODC1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

ODC1

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Periventricular cysts	Sempre
Aggressive behavior	Spesso (30–79%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Spesso (30–79%)
Abnormal cerebellar vermis morphology	A volte (5–29%)
Absent speech development	A volte (5–29%)
Behavioral abnormality	A volte (5–29%)
Dilated third ventricle	A volte (5–29%)
Dysgenesis of the cerebellar vermis	A volte (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Focal polymicrogyria	A volte (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	A volte (5–29%)
Non-convulsive status epilepticus without coma	A volte (5–29%)
Poor speech	A volte (5–29%)
Self-injurious behavior	A volte (5–29%)
Thick corpus callosum	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent eyebrow	Sempre
Big calvaria	Sempre
High forehead	Sempre
High palate	Sempre
Sparse eyelashes	Sempre
Bulbous nose	Spesso (30–79%)
Large forehead	Spesso (30–79%)
Absent eyelashes	A volte (5–29%)
Big head present at birth	A volte (5–29%)
Broad forehead	A volte (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Increased nuchal translucency	A volte (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Receding chin	A volte (5–29%)
Skin tag in front of the ear	A volte (5–29%)
Sparse eyebrow	A volte (5–29%)
Sparse scalp hair	A volte (5–29%)
Thin red part of the upper lip	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Small nail	Spesso (30–79%)
Chicken skin	A volte (5–29%)
Dry skin	A volte (5–29%)
Hair loss	A volte (5–29%)
Spinal dimple	A volte (5–29%)
Underdeveloped toenails	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone, in neonatal onset	Sempre
Lower limb spasticity	Sempre
Abnormal deposits of calcium in the brain	A volte (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)
Rib fusion	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties in infancy	Sempre
Celiac disease	A volte (5–29%)
Chronic constipation	A volte (5–29%)
Inguinal hernia	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Sempre
Deeply set eye	Spesso (30–79%)
Drooping of both upper eyelids	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of little finger	A volte (5–29%)
Tapered finger	A volte (5–29%)
Tapered toe	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Cupped ear	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Large ears	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Molto spesso (80–99%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Dilation of Virchow-Robin spaces	Spesso (30–79%)
Vascular skin abnormality	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bilateral cryptorchidism	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Asthma	A volte (5–29%)
Recurrent ear infections	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High blood bilirubin levels	Sempre
Low blood sugar	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Birth weight > 90th percentile	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ODC1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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