Jellemzők

A(z) ODC1 génhez kapcsolódó jellemzők

ornithine decarboxylase 1

A Human Phenotype Ontology 75 jellemzőt kapcsol a(z) ODC1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

ODC1

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed ability to walk	Mindig
Delayed speech and language development	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Periventricular cysts	Mindig
Aggressive behavior	Gyakran (30–79%)
Attention deficit	Gyakran (30–79%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Gyakran (30–79%)
Abnormal cerebellar vermis morphology	Néha (5–29%)
Absent speech development	Néha (5–29%)
Behavioral abnormality	Néha (5–29%)
Dilated third ventricle	Néha (5–29%)
Dysgenesis of the cerebellar vermis	Néha (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
Focal polymicrogyria	Néha (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Néha (5–29%)
Non-convulsive status epilepticus without coma	Néha (5–29%)
Poor speech	Néha (5–29%)
Self-injurious behavior	Néha (5–29%)
Thick corpus callosum	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent eyebrow	Mindig
Big calvaria	Mindig
High forehead	Mindig
High palate	Mindig
Sparse eyelashes	Mindig
Bulbous nose	Gyakran (30–79%)
Large forehead	Gyakran (30–79%)
Absent eyelashes	Néha (5–29%)
Big head present at birth	Néha (5–29%)
Broad forehead	Néha (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Néha (5–29%)
Increased nuchal translucency	Néha (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Néha (5–29%)
Receding chin	Néha (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Néha (5–29%)
Sparse eyebrow	Néha (5–29%)
Sparse scalp hair	Néha (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Small nail	Gyakran (30–79%)
Chicken skin	Néha (5–29%)
Dry skin	Néha (5–29%)
Hair loss	Néha (5–29%)
Spinal dimple	Néha (5–29%)
Underdeveloped toenails	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Generalized decreased muscle tone	Mindig
Low muscle tone, in neonatal onset	Mindig
Lower limb spasticity	Mindig
Abnormal deposits of calcium in the brain	Néha (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Néha (5–29%)
Rib fusion	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties in infancy	Mindig
Celiac disease	Néha (5–29%)
Chronic constipation	Néha (5–29%)
Inguinal hernia	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Wide-set eyes	Mindig
Deeply set eye	Gyakran (30–79%)
Drooping of both upper eyelids	Gyakran (30–79%)
Drooping upper eyelid	Gyakran (30–79%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Curvature of little finger	Néha (5–29%)
Tapered finger	Néha (5–29%)
Tapered toe	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cupped ear	Mindig
Sensorineural hearing impairment	Mindig
Large ears	Gyakran (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High levels of amniotic fluid	Nagyon gyakran (80–99%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dilation of Virchow-Robin spaces	Gyakran (30–79%)
Vascular skin abnormality	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bilateral cryptorchidism	Gyakran (30–79%)
Undescended testes	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Asthma	Néha (5–29%)
Recurrent ear infections	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High blood bilirubin levels	Mindig
Low blood sugar	Mindig

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Birth weight > 90th percentile	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ODC1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet