Trăsături

Trăsături asociate cu ODC1

ornithine decarboxylase 1

Human Phenotype Ontology asociază 75 trăsături cu ODC1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

ODC1

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed ability to walk	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Periventricular cysts	Întotdeauna
Aggressive behavior	Des (30–79%)
Attention deficit	Des (30–79%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Des (30–79%)
Abnormal cerebellar vermis morphology	Uneori (5–29%)
Absent speech development	Uneori (5–29%)
Behavioral abnormality	Uneori (5–29%)
Dilated third ventricle	Uneori (5–29%)
Dysgenesis of the cerebellar vermis	Uneori (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Focal polymicrogyria	Uneori (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Uneori (5–29%)
Non-convulsive status epilepticus without coma	Uneori (5–29%)
Poor speech	Uneori (5–29%)
Self-injurious behavior	Uneori (5–29%)
Thick corpus callosum	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent eyebrow	Întotdeauna
Big calvaria	Întotdeauna
High forehead	Întotdeauna
High palate	Întotdeauna
Sparse eyelashes	Întotdeauna
Bulbous nose	Des (30–79%)
Large forehead	Des (30–79%)
Absent eyelashes	Uneori (5–29%)
Big head present at birth	Uneori (5–29%)
Broad forehead	Uneori (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Increased nuchal translucency	Uneori (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Receding chin	Uneori (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Uneori (5–29%)
Sparse eyebrow	Uneori (5–29%)
Sparse scalp hair	Uneori (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small nail	Des (30–79%)
Chicken skin	Uneori (5–29%)
Dry skin	Uneori (5–29%)
Hair loss	Uneori (5–29%)
Spinal dimple	Uneori (5–29%)
Underdeveloped toenails	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Întotdeauna
Low muscle tone, in neonatal onset	Întotdeauna
Lower limb spasticity	Întotdeauna
Abnormal deposits of calcium in the brain	Uneori (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Uneori (5–29%)
Rib fusion	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties in infancy	Întotdeauna
Celiac disease	Uneori (5–29%)
Chronic constipation	Uneori (5–29%)
Inguinal hernia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-set eyes	Întotdeauna
Deeply set eye	Des (30–79%)
Drooping of both upper eyelids	Des (30–79%)
Drooping upper eyelid	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvature of little finger	Uneori (5–29%)
Tapered finger	Uneori (5–29%)
Tapered toe	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cupped ear	Întotdeauna
Sensorineural hearing impairment	Întotdeauna
Large ears	Des (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High levels of amniotic fluid	Foarte des (80–99%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dilation of Virchow-Robin spaces	Des (30–79%)
Vascular skin abnormality	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bilateral cryptorchidism	Des (30–79%)
Undescended testes	Des (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Asthma	Uneori (5–29%)
Recurrent ear infections	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High blood bilirubin levels	Întotdeauna
Low blood sugar	Întotdeauna

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Birth weight > 90th percentile	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ODC1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu