Caractéristiques

Caractéristiques liées à ODC1

ornithine decarboxylase 1

La Human Phenotype Ontology associe 75 caractéristiques à ODC1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

ODC1

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed ability to walk	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Periventricular cysts	Toujours
Aggressive behavior	Souvent (30–79 %)
Attention deficit	Souvent (30–79 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Souvent (30–79 %)
Abnormal cerebellar vermis morphology	Parfois (5–29 %)
Absent speech development	Parfois (5–29 %)
Behavioral abnormality	Parfois (5–29 %)
Dilated third ventricle	Parfois (5–29 %)
Dysgenesis of the cerebellar vermis	Parfois (5–29 %)
Dysplastic corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Focal polymicrogyria	Parfois (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Parfois (5–29 %)
Non-convulsive status epilepticus without coma	Parfois (5–29 %)
Poor speech	Parfois (5–29 %)
Self-injurious behavior	Parfois (5–29 %)
Thick corpus callosum	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent eyebrow	Toujours
Big calvaria	Toujours
High forehead	Toujours
High palate	Toujours
Sparse eyelashes	Toujours
Bulbous nose	Souvent (30–79 %)
Large forehead	Souvent (30–79 %)
Absent eyelashes	Parfois (5–29 %)
Big head present at birth	Parfois (5–29 %)
Broad forehead	Parfois (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Parfois (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Receding chin	Parfois (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Parfois (5–29 %)
Sparse eyebrow	Parfois (5–29 %)
Sparse scalp hair	Parfois (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small nail	Souvent (30–79 %)
Chicken skin	Parfois (5–29 %)
Dry skin	Parfois (5–29 %)
Hair loss	Parfois (5–29 %)
Spinal dimple	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped toenails	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized decreased muscle tone	Toujours
Low muscle tone, in neonatal onset	Toujours
Lower limb spasticity	Toujours
Abnormal deposits of calcium in the brain	Parfois (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Parfois (5–29 %)
Rib fusion	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties in infancy	Toujours
Celiac disease	Parfois (5–29 %)
Chronic constipation	Parfois (5–29 %)
Inguinal hernia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Toujours
Deeply set eye	Souvent (30–79 %)
Drooping of both upper eyelids	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of little finger	Parfois (5–29 %)
Tapered finger	Parfois (5–29 %)
Tapered toe	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cupped ear	Toujours
Sensorineural hearing impairment	Toujours
Large ears	Souvent (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Très souvent (80–99 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dilation of Virchow-Robin spaces	Souvent (30–79 %)
Vascular skin abnormality	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bilateral cryptorchidism	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Asthma	Parfois (5–29 %)
Recurrent ear infections	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood bilirubin levels	Toujours
Low blood sugar	Toujours

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Birth weight > 90th percentile	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ODC1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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