Egenskaber

Egenskaber knyttet til ODC1

ornithine decarboxylase 1

Human Phenotype Ontology knytter 75 egenskaber til ODC1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

ODC1

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed ability to walk	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Global developmental delay	Altid
Periventricular cysts	Altid
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Ofte (30–79 %)
Abnormal cerebellar vermis morphology	Nogle gange (5–29 %)
Absent speech development	Nogle gange (5–29 %)
Behavioral abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Dilated third ventricle	Nogle gange (5–29 %)
Dysgenesis of the cerebellar vermis	Nogle gange (5–29 %)
Dysplastic corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Focal polymicrogyria	Nogle gange (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Nogle gange (5–29 %)
Non-convulsive status epilepticus without coma	Nogle gange (5–29 %)
Poor speech	Nogle gange (5–29 %)
Self-injurious behavior	Nogle gange (5–29 %)
Thick corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent eyebrow	Altid
Big calvaria	Altid
High forehead	Altid
High palate	Altid
Sparse eyelashes	Altid
Bulbous nose	Ofte (30–79 %)
Large forehead	Ofte (30–79 %)
Absent eyelashes	Nogle gange (5–29 %)
Big head present at birth	Nogle gange (5–29 %)
Broad forehead	Nogle gange (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Nogle gange (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Receding chin	Nogle gange (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Nogle gange (5–29 %)
Sparse eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Sparse scalp hair	Nogle gange (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small nail	Ofte (30–79 %)
Chicken skin	Nogle gange (5–29 %)
Dry skin	Nogle gange (5–29 %)
Hair loss	Nogle gange (5–29 %)
Spinal dimple	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped toenails	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Altid
Low muscle tone, in neonatal onset	Altid
Lower limb spasticity	Altid
Abnormal deposits of calcium in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)
Rib fusion	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties in infancy	Altid
Celiac disease	Nogle gange (5–29 %)
Chronic constipation	Nogle gange (5–29 %)
Inguinal hernia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Altid
Deeply set eye	Ofte (30–79 %)
Drooping of both upper eyelids	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of little finger	Nogle gange (5–29 %)
Tapered finger	Nogle gange (5–29 %)
Tapered toe	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cupped ear	Altid
Sensorineural hearing impairment	Altid
Large ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Meget ofte (80–99 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dilation of Virchow-Robin spaces	Ofte (30–79 %)
Vascular skin abnormality	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bilateral cryptorchidism	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Asthma	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent ear infections	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood bilirubin levels	Altid
Low blood sugar	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Birth weight > 90th percentile	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ODC1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test