Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ODC1

ornithine decarboxylase 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 75 kenmerken aan ODC1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

ODC1

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed ability to walk	Altijd
Delayed speech and language development	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Periventricular cysts	Altijd
Aggressive behavior	Vaak (30–79%)
Attention deficit	Vaak (30–79%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Vaak (30–79%)
Abnormal cerebellar vermis morphology	Soms (5–29%)
Absent speech development	Soms (5–29%)
Behavioral abnormality	Soms (5–29%)
Dilated third ventricle	Soms (5–29%)
Dysgenesis of the cerebellar vermis	Soms (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Focal polymicrogyria	Soms (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Soms (5–29%)
Non-convulsive status epilepticus without coma	Soms (5–29%)
Poor speech	Soms (5–29%)
Self-injurious behavior	Soms (5–29%)
Thick corpus callosum	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent eyebrow	Altijd
Big calvaria	Altijd
High forehead	Altijd
High palate	Altijd
Sparse eyelashes	Altijd
Bulbous nose	Vaak (30–79%)
Large forehead	Vaak (30–79%)
Absent eyelashes	Soms (5–29%)
Big head present at birth	Soms (5–29%)
Broad forehead	Soms (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Increased nuchal translucency	Soms (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Receding chin	Soms (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Soms (5–29%)
Sparse eyebrow	Soms (5–29%)
Sparse scalp hair	Soms (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Small nail	Vaak (30–79%)
Chicken skin	Soms (5–29%)
Dry skin	Soms (5–29%)
Hair loss	Soms (5–29%)
Spinal dimple	Soms (5–29%)
Underdeveloped toenails	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Generalized decreased muscle tone	Altijd
Low muscle tone, in neonatal onset	Altijd
Lower limb spasticity	Altijd
Abnormal deposits of calcium in the brain	Soms (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Soms (5–29%)
Rib fusion	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties in infancy	Altijd
Celiac disease	Soms (5–29%)
Chronic constipation	Soms (5–29%)
Inguinal hernia	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-set eyes	Altijd
Deeply set eye	Vaak (30–79%)
Drooping of both upper eyelids	Vaak (30–79%)
Drooping upper eyelid	Vaak (30–79%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Curvature of little finger	Soms (5–29%)
Tapered finger	Soms (5–29%)
Tapered toe	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cupped ear	Altijd
Sensorineural hearing impairment	Altijd
Large ears	Vaak (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluid	Heel vaak (80–99%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Vaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dilation of Virchow-Robin spaces	Vaak (30–79%)
Vascular skin abnormality	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bilateral cryptorchidism	Vaak (30–79%)
Undescended testes	Vaak (30–79%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Asthma	Soms (5–29%)
Recurrent ear infections	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High blood bilirubin levels	Altijd
Low blood sugar	Altijd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Birth weight > 90th percentile	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ODC1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen