Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ODC1

ornithine decarboxylase 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 75 χαρακτηριστικά με το ODC1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

ODC1

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed ability to walk	Πάντα
Delayed speech and language development	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Periventricular cysts	Πάντα
Aggressive behavior	Συχνά (30–79%)
Attention deficit	Συχνά (30–79%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Συχνά (30–79%)
Abnormal cerebellar vermis morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Absent speech development	Μερικές φορές (5–29%)
Behavioral abnormality	Μερικές φορές (5–29%)
Dilated third ventricle	Μερικές φορές (5–29%)
Dysgenesis of the cerebellar vermis	Μερικές φορές (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Focal polymicrogyria	Μερικές φορές (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Μερικές φορές (5–29%)
Non-convulsive status epilepticus without coma	Μερικές φορές (5–29%)
Poor speech	Μερικές φορές (5–29%)
Self-injurious behavior	Μερικές φορές (5–29%)
Thick corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent eyebrow	Πάντα
Big calvaria	Πάντα
High forehead	Πάντα
High palate	Πάντα
Sparse eyelashes	Πάντα
Bulbous nose	Συχνά (30–79%)
Large forehead	Συχνά (30–79%)
Absent eyelashes	Μερικές φορές (5–29%)
Big head present at birth	Μερικές φορές (5–29%)
Broad forehead	Μερικές φορές (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Increased nuchal translucency	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Receding chin	Μερικές φορές (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Μερικές φορές (5–29%)
Sparse eyebrow	Μερικές φορές (5–29%)
Sparse scalp hair	Μερικές φορές (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Small nail	Συχνά (30–79%)
Chicken skin	Μερικές φορές (5–29%)
Dry skin	Μερικές φορές (5–29%)
Hair loss	Μερικές φορές (5–29%)
Spinal dimple	Μερικές φορές (5–29%)
Underdeveloped toenails	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Generalized decreased muscle tone	Πάντα
Low muscle tone, in neonatal onset	Πάντα
Lower limb spasticity	Πάντα
Abnormal deposits of calcium in the brain	Μερικές φορές (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Μερικές φορές (5–29%)
Rib fusion	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties in infancy	Πάντα
Celiac disease	Μερικές φορές (5–29%)
Chronic constipation	Μερικές φορές (5–29%)
Inguinal hernia	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wide-set eyes	Πάντα
Deeply set eye	Συχνά (30–79%)
Drooping of both upper eyelids	Συχνά (30–79%)
Drooping upper eyelid	Συχνά (30–79%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Curvature of little finger	Μερικές φορές (5–29%)
Tapered finger	Μερικές φορές (5–29%)
Tapered toe	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cupped ear	Πάντα
Sensorineural hearing impairment	Πάντα
Large ears	Συχνά (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High levels of amniotic fluid	Πολύ συχνά (80–99%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dilation of Virchow-Robin spaces	Συχνά (30–79%)
Vascular skin abnormality	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bilateral cryptorchidism	Συχνά (30–79%)
Undescended testes	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Asthma	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent ear infections	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High blood bilirubin levels	Πάντα
Low blood sugar	Πάντα

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Birth weight > 90th percentile	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ODC1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας