Egenskaper

Egenskaper kopplade till ODC1

ornithine decarboxylase 1

Human Phenotype Ontology kopplar 75 egenskaper till ODC1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

ODC1

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed ability to walk	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Periventricular cysts	Alltid
Aggressive behavior	Ofta (30–79 %)
Attention deficit	Ofta (30–79 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Ofta (30–79 %)
Abnormal cerebellar vermis morphology	Ibland (5–29 %)
Absent speech development	Ibland (5–29 %)
Behavioral abnormality	Ibland (5–29 %)
Dilated third ventricle	Ibland (5–29 %)
Dysgenesis of the cerebellar vermis	Ibland (5–29 %)
Dysplastic corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Focal polymicrogyria	Ibland (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Ibland (5–29 %)
Non-convulsive status epilepticus without coma	Ibland (5–29 %)
Poor speech	Ibland (5–29 %)
Self-injurious behavior	Ibland (5–29 %)
Thick corpus callosum	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent eyebrow	Alltid
Big calvaria	Alltid
High forehead	Alltid
High palate	Alltid
Sparse eyelashes	Alltid
Bulbous nose	Ofta (30–79 %)
Large forehead	Ofta (30–79 %)
Absent eyelashes	Ibland (5–29 %)
Big head present at birth	Ibland (5–29 %)
Broad forehead	Ibland (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Ibland (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)
Receding chin	Ibland (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Ibland (5–29 %)
Sparse eyebrow	Ibland (5–29 %)
Sparse scalp hair	Ibland (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Small nail	Ofta (30–79 %)
Chicken skin	Ibland (5–29 %)
Dry skin	Ibland (5–29 %)
Hair loss	Ibland (5–29 %)
Spinal dimple	Ibland (5–29 %)
Underdeveloped toenails	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Low muscle tone, in neonatal onset	Alltid
Lower limb spasticity	Alltid
Abnormal deposits of calcium in the brain	Ibland (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ibland (5–29 %)
Rib fusion	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties in infancy	Alltid
Celiac disease	Ibland (5–29 %)
Chronic constipation	Ibland (5–29 %)
Inguinal hernia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-set eyes	Alltid
Deeply set eye	Ofta (30–79 %)
Drooping of both upper eyelids	Ofta (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofta (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Curvature of little finger	Ibland (5–29 %)
Tapered finger	Ibland (5–29 %)
Tapered toe	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cupped ear	Alltid
Sensorineural hearing impairment	Alltid
Large ears	Ofta (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High levels of amniotic fluid	Mycket ofta (80–99 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dilation of Virchow-Robin spaces	Ofta (30–79 %)
Vascular skin abnormality	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bilateral cryptorchidism	Ofta (30–79 %)
Undescended testes	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Asthma	Ibland (5–29 %)
Recurrent ear infections	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High blood bilirubin levels	Alltid
Low blood sugar	Alltid

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Birth weight > 90th percentile	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ODC1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test