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Rasgos
Rasgos asociados a ODC1
ornithine decarboxylase 1
El Human Phenotype Ontology asocia 75 rasgos a ODC1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Siempre |
| Delayed speech and language development | Siempre |
| Global developmental delay | Siempre |
| Periventricular cysts | Siempre |
| Aggressive behavior | Frecuente (30–79 %) |
| Attention deficit | Frecuente (30–79 %) |
| Hyperintensity of cerebral white matter on MRI | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal cerebellar vermis morphology | A veces (5–29 %) |
| Absent speech development | A veces (5–29 %) |
| Behavioral abnormality | A veces (5–29 %) |
| Dilated third ventricle | A veces (5–29 %) |
| Dysgenesis of the cerebellar vermis | A veces (5–29 %) |
| Dysplastic corpus callosum | A veces (5–29 %) |
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
| Focal polymicrogyria | A veces (5–29 %) |
| Lateral ventricle dilatation | A veces (5–29 %) |
| Non-convulsive status epilepticus without coma | A veces (5–29 %) |
| Poor speech | A veces (5–29 %) |
| Self-injurious behavior | A veces (5–29 %) |
| Thick corpus callosum | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent eyebrow | Siempre |
| Big calvaria | Siempre |
| High forehead | Siempre |
| High palate | Siempre |
| Sparse eyelashes | Siempre |
| Bulbous nose | Frecuente (30–79 %) |
| Large forehead | Frecuente (30–79 %) |
| Absent eyelashes | A veces (5–29 %) |
| Big head present at birth | A veces (5–29 %) |
| Broad forehead | A veces (5–29 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | A veces (5–29 %) |
| Increased nuchal translucency | A veces (5–29 %) |
| Narrow opening between the eyelids | A veces (5–29 %) |
| Receding chin | A veces (5–29 %) |
| Skin tag in front of the ear | A veces (5–29 %) |
| Sparse eyebrow | A veces (5–29 %) |
| Sparse scalp hair | A veces (5–29 %) |
| Thin red part of the upper lip | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Small nail | Frecuente (30–79 %) |
| Chicken skin | A veces (5–29 %) |
| Dry skin | A veces (5–29 %) |
| Hair loss | A veces (5–29 %) |
| Spinal dimple | A veces (5–29 %) |
| Underdeveloped toenails | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Siempre |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Siempre |
| Lower limb spasticity | Siempre |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | A veces (5–29 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | A veces (5–29 %) |
| Rib fusion | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Siempre |
| Celiac disease | A veces (5–29 %) |
| Chronic constipation | A veces (5–29 %) |
| Inguinal hernia | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Wide-set eyes | Siempre |
| Deeply set eye | Frecuente (30–79 %) |
| Drooping of both upper eyelids | Frecuente (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Curvature of little finger | A veces (5–29 %) |
| Tapered finger | A veces (5–29 %) |
| Tapered toe | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cupped ear | Siempre |
| Sensorineural hearing impairment | Siempre |
| Large ears | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Muy frecuente (80–99 %) |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dilation of Virchow-Robin spaces | Frecuente (30–79 %) |
| Vascular skin abnormality | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bilateral cryptorchidism | Frecuente (30–79 %) |
| Undescended testes | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Asthma | A veces (5–29 %) |
| Recurrent ear infections | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High blood bilirubin levels | Siempre |
| Low blood sugar | Siempre |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Birth weight > 90th percentile | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ODC1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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