Tunnused

Geeniga ODC1 seotud tunnused

ornithine decarboxylase 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ODC1 75 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

ODC1

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed ability to walk	Alati
Delayed speech and language development	Alati
Global developmental delay	Alati
Periventricular cysts	Alati
Aggressive behavior	Sageli (30–79%)
Attention deficit	Sageli (30–79%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Sageli (30–79%)
Abnormal cerebellar vermis morphology	Mõnikord (5–29%)
Absent speech development	Mõnikord (5–29%)
Behavioral abnormality	Mõnikord (5–29%)
Dilated third ventricle	Mõnikord (5–29%)
Dysgenesis of the cerebellar vermis	Mõnikord (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Focal polymicrogyria	Mõnikord (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Mõnikord (5–29%)
Non-convulsive status epilepticus without coma	Mõnikord (5–29%)
Poor speech	Mõnikord (5–29%)
Self-injurious behavior	Mõnikord (5–29%)
Thick corpus callosum	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent eyebrow	Alati
Big calvaria	Alati
High forehead	Alati
High palate	Alati
Sparse eyelashes	Alati
Bulbous nose	Sageli (30–79%)
Large forehead	Sageli (30–79%)
Absent eyelashes	Mõnikord (5–29%)
Big head present at birth	Mõnikord (5–29%)
Broad forehead	Mõnikord (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Increased nuchal translucency	Mõnikord (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Receding chin	Mõnikord (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Mõnikord (5–29%)
Sparse eyebrow	Mõnikord (5–29%)
Sparse scalp hair	Mõnikord (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Small nail	Sageli (30–79%)
Chicken skin	Mõnikord (5–29%)
Dry skin	Mõnikord (5–29%)
Hair loss	Mõnikord (5–29%)
Spinal dimple	Mõnikord (5–29%)
Underdeveloped toenails	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle tone	Alati
Low muscle tone, in neonatal onset	Alati
Lower limb spasticity	Alati
Abnormal deposits of calcium in the brain	Mõnikord (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Mõnikord (5–29%)
Rib fusion	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties in infancy	Alati
Celiac disease	Mõnikord (5–29%)
Chronic constipation	Mõnikord (5–29%)
Inguinal hernia	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyes	Alati
Deeply set eye	Sageli (30–79%)
Drooping of both upper eyelids	Sageli (30–79%)
Drooping upper eyelid	Sageli (30–79%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Curvature of little finger	Mõnikord (5–29%)
Tapered finger	Mõnikord (5–29%)
Tapered toe	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cupped ear	Alati
Sensorineural hearing impairment	Alati
Large ears	Sageli (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High levels of amniotic fluid	Väga sageli (80–99%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dilation of Virchow-Robin spaces	Sageli (30–79%)
Vascular skin abnormality	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bilateral cryptorchidism	Sageli (30–79%)
Undescended testes	Sageli (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Asthma	Mõnikord (5–29%)
Recurrent ear infections	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High blood bilirubin levels	Alati
Low blood sugar	Alati

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Birth weight > 90th percentile	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ODC1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test