Merkmale

Mit ODC1 verknüpfte Merkmale

ornithine decarboxylase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 75 Merkmale mit ODC1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

ODC1

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed ability to walk	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Global developmental delay	Immer
Periventricular cysts	Immer
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Häufig (30–79 %)
Abnormal cerebellar vermis morphology	Manchmal (5–29 %)
Absent speech development	Manchmal (5–29 %)
Behavioral abnormality	Manchmal (5–29 %)
Dilated third ventricle	Manchmal (5–29 %)
Dysgenesis of the cerebellar vermis	Manchmal (5–29 %)
Dysplastic corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Focal polymicrogyria	Manchmal (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Manchmal (5–29 %)
Non-convulsive status epilepticus without coma	Manchmal (5–29 %)
Poor speech	Manchmal (5–29 %)
Self-injurious behavior	Manchmal (5–29 %)
Thick corpus callosum	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent eyebrow	Immer
Big calvaria	Immer
High forehead	Immer
High palate	Immer
Sparse eyelashes	Immer
Bulbous nose	Häufig (30–79 %)
Large forehead	Häufig (30–79 %)
Absent eyelashes	Manchmal (5–29 %)
Big head present at birth	Manchmal (5–29 %)
Broad forehead	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Manchmal (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Receding chin	Manchmal (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Manchmal (5–29 %)
Sparse eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Sparse scalp hair	Manchmal (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small nail	Häufig (30–79 %)
Chicken skin	Manchmal (5–29 %)
Dry skin	Manchmal (5–29 %)
Hair loss	Manchmal (5–29 %)
Spinal dimple	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped toenails	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Immer
Low muscle tone, in neonatal onset	Immer
Lower limb spasticity	Immer
Abnormal deposits of calcium in the brain	Manchmal (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Rib fusion	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties in infancy	Immer
Celiac disease	Manchmal (5–29 %)
Chronic constipation	Manchmal (5–29 %)
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Immer
Deeply set eye	Häufig (30–79 %)
Drooping of both upper eyelids	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Tapered finger	Manchmal (5–29 %)
Tapered toe	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cupped ear	Immer
Sensorineural hearing impairment	Immer
Large ears	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Sehr häufig (80–99 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dilation of Virchow-Robin spaces	Häufig (30–79 %)
Vascular skin abnormality	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral cryptorchidism	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Asthma	Manchmal (5–29 %)
Recurrent ear infections	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood bilirubin levels	Immer
Low blood sugar	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Birth weight > 90th percentile	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ODC1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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