AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z ODC1
ornithine decarboxylase 1
Human Phenotype Ontology łączy z ODC1 75 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Zawsze |
| Delayed speech and language development | Zawsze |
| Global developmental delay | Zawsze |
| Periventricular cysts | Zawsze |
| Aggressive behavior | Często (30–79%) |
| Attention deficit | Często (30–79%) |
| Hyperintensity of cerebral white matter on MRI | Często (30–79%) |
| Abnormal cerebellar vermis morphology | Czasami (5–29%) |
| Absent speech development | Czasami (5–29%) |
| Behavioral abnormality | Czasami (5–29%) |
| Dilated third ventricle | Czasami (5–29%) |
| Dysgenesis of the cerebellar vermis | Czasami (5–29%) |
| Dysplastic corpus callosum | Czasami (5–29%) |
| Epilepsy | Czasami (5–29%) |
| Focal polymicrogyria | Czasami (5–29%) |
| Lateral ventricle dilatation | Czasami (5–29%) |
| Non-convulsive status epilepticus without coma | Czasami (5–29%) |
| Poor speech | Czasami (5–29%) |
| Self-injurious behavior | Czasami (5–29%) |
| Thick corpus callosum | Czasami (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Absent eyebrow | Zawsze |
| Big calvaria | Zawsze |
| High forehead | Zawsze |
| High palate | Zawsze |
| Sparse eyelashes | Zawsze |
| Bulbous nose | Często (30–79%) |
| Large forehead | Często (30–79%) |
| Absent eyelashes | Czasami (5–29%) |
| Big head present at birth | Czasami (5–29%) |
| Broad forehead | Czasami (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Czasami (5–29%) |
| Increased nuchal translucency | Czasami (5–29%) |
| Narrow opening between the eyelids | Czasami (5–29%) |
| Receding chin | Czasami (5–29%) |
| Skin tag in front of the ear | Czasami (5–29%) |
| Sparse eyebrow | Czasami (5–29%) |
| Sparse scalp hair | Czasami (5–29%) |
| Thin red part of the upper lip | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Small nail | Często (30–79%) |
| Chicken skin | Czasami (5–29%) |
| Dry skin | Czasami (5–29%) |
| Hair loss | Czasami (5–29%) |
| Spinal dimple | Czasami (5–29%) |
| Underdeveloped toenails | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Zawsze |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Zawsze |
| Lower limb spasticity | Zawsze |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Czasami (5–29%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Czasami (5–29%) |
| Rib fusion | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Zawsze |
| Celiac disease | Czasami (5–29%) |
| Chronic constipation | Czasami (5–29%) |
| Inguinal hernia | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Wide-set eyes | Zawsze |
| Deeply set eye | Często (30–79%) |
| Drooping of both upper eyelids | Często (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Często (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Curvature of little finger | Czasami (5–29%) |
| Tapered finger | Czasami (5–29%) |
| Tapered toe | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Cupped ear | Zawsze |
| Sensorineural hearing impairment | Zawsze |
| Large ears | Często (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Bardzo często (80–99%) |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Często (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Dilation of Virchow-Robin spaces | Często (30–79%) |
| Vascular skin abnormality | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Bilateral cryptorchidism | Często (30–79%) |
| Undescended testes | Często (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Asthma | Czasami (5–29%) |
| Recurrent ear infections | Czasami (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| High blood bilirubin levels | Zawsze |
| Low blood sugar | Zawsze |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Birth weight > 90th percentile | Często (30–79%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ODC1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni